Syndrome hémolytique et urémique atypique

TÉMOIGNAGES

Beaucoup d’eau a coulé sous les ponts depuis que Hans a reçu, à 8 ans, le diagnostic de syndrome hémolytique et urémique atypique. Les débuts ont été plutôt dramatiques.

Mutation génétique non familiale

Ma mère dit qu’elle n’oubliera jamais le jour où tout a commencé. Personnellement, je ne m’en souviens pas très bien. J’étais, paraît-il, blanc comme un linge, couché sur un lit au service des urgences de l’Hôpital des Enfants, entouré de tuyaux et de machines. Les médecins ont dit que je ne survivrais peut-être pas à la matinée, mais j’en suis sorti, même s’il a fallu longtemps avant que je ne rentre chez moi. Les tests génétiques réalisés également auprès de mes parents n’ont pas révélé de forme familiale du syndrome hémolytique et urémique. Mais, en laboratoire, une anomalie a été détectée au facteur I du complément, je fais donc partie des rares personnes atteintes de la forme atypique.

Un traitement à vie

Le médecin m’a expliqué qu’à cause de cette mutation du facteur I du complément, j’avais une chance sur deux d’être dépendant à vie de la dialyse rénale. Cela a été rapidement confirmé, malgré la plasmaphérèse. Au début, la dialyse ne me dérangeait pas, car elle me permettait de rater l’école. Mais au fil du temps, ça a fini par m’embêter. Je devais sans cesse rattraper les cours et je voulais aller à l’université pour devenir vétérinaire. Mon frère m’a fait don d’un rein, mais la maladie est réapparue et j’ai dû reprendre la dialyse rénale. Je ne pourrai pas aller à l’université, car j’ai fait une petite thrombose cérébrale l’année dernière, et ma mémoire n’est plus optimale.

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