Diagnose

Een beenmergbiopsie is zelden nodig. Onder lokale verdoving wordt met een dikke naald een kleine hoeveelheid beenmerg genomen, meestal uit de achterkant van het heupbeen.
Naargelang de verdeling van de lymfocyten gezien door de microscoop, kan men voorspellen hoe de chronische lymfoïde leukemie zal evolueren: als de lymfocyten over heel het beeld verspreid zijn, is de ziekte verder gevorderd dan wanneer ze slechts hier en daar in het beeld aanwezig zijn.
Een lymfeklierbiopsie is alleen nodig bij twijfel over de diagnose en wanneer een lymfoom moet uitgesloten worden.

Bloedafname

De diagnose van chronische lymfoïde leukemie kan gesteld worden door een gewoon bloedonderzoek. Typisch voor de ziekte is een verhoogd aantal lymfocyten (lymfocytose genoemd), in vergelijking met de andere soorten witte bloedcellen. Hun aantal kan hoog oplopen, tot 300 000 per microliter bloed. De verhoging kan ook beperkter zijn.

Bloeduitstrijkje

Met een bloeduitstrijkje kan men de vorm van de cellen in het bloed bepalen. Hiertoe strijkt men bloed op een draagglaasje uit, kleurt het en onderzoekt het onder de microscoop. In geval van chronische lymfoïde leukemie zijn er zowel kleine als middelgrote lymfocyten te zien. Vaak zijn deze heel fragiel zodat ze kapotgestreken worden bij het maken van het uitstrijkje en alleen typische celresten te zien zijn. Deskundigen noemen dit "Gumprechtse schollen".

De aanwezigheid van prolymfocyten, grotere lymfocyten in een intermediair stadium tussen onrijp en rijp, is een ongunstig teken. Men heeft het dan over prolymfocytenleukemie.

Typeren van de lymfocyten

Het typeren van de lymfocyten is onontbeerlijk voor het stellen van de diagnose van chronische lymfoïde leukemie. Met typeren bedoelt men het opsporen van typische merkers voor deze leukemie op de celmembraan van de B-lymfocyten. Hiervoor gebruikt men specifieke antistoffen die zich met de merkers gaan binden. Dit noemt men immunofenotypering en kan ook op beenmerg uitgevoerd worden. Door dit onderzoek kan men een onderscheid maken tussen chronische lymfoïde leukemie en andere vormen van leukemie of bepaalde lymfomen.

Cytogenetica

Met cytogenetica kan men in het bloed de verworven chromosoomafwijkingen opsporen die de oorzaak van chronische lymfoïde leukemie zijn. Vier afwijkingen werden geïdentificeerd. Zij zijn aanwezig in 80% van de gevallen. Een aantal afwijkingen gaat gepaard met een ongunstige prognose en een slecht antwoord op behandeling.