Diagnose

Vroege diagnose bij ernstige hemofilie

Bij ernstige hemofilie wordt de diagnose meestal vroegtijdig gesteld.
Een pasgeborene zonder hemofilie heeft 100% van de stollingsfactor FVIII. Bij hemofilie is de stollingsfactor FVIII beperkt. In geval van ernstige hemofilie kan de stollingsfactor FVIII niet worden bepaald (minder dan 1%). De diagnose hemofilie A kan dus worden gesteld bij de geboorte. Als de aandoening niet op dat moment wordt gediagnosticeerd, zal het kind daarna zonder reden of bij een licht trauma ecchymosen krijgen (blauwe plekken) en hematomen (bloeding in de weefsels). Bij matige (FVIII tussen 1 en 5%) en/of lichte (FVIII tussen 5 en 50%) hemofilie blijkt pas als het kind wat ouder is, bij een chirurgische ingreep of tandheelkundige zorg, dat er sprake is van abnormale bloedingen.

De geschiedenis van de hemofiliepatiënt

In de meeste gevallen wordt de diagnose hemofilie gesteld bij kinderen uit een familie waarin de ziekte al voorkomt. Een familiale voorgeschiedenis helpt bij het stellen van de diagnose, als er een stamboom van de bloedingen wordt opgesteld want daaruit zal blijken of er nog jongens in de familie last hadden van hemorragie. Vooral mannen worden getroffen door hemofilie. De voorgeschiedenis van de patiënt zelf – langdurige bloedingen zonder duidelijke redenen of niet in verhouding met de oorzaken - in combinatie met de voorgeschiedenis van de familieleden wijst op de aanwezigheid van hemofilie.

Bloedstollingstests

Vervolgens moet met een bloedtest de cefalinetijd worden gemeten om de diagnose hemofilie te kunnen stellen. Bij deze test wordt gemeten hoe lang het duurt voordat het bloed stolt. Deze tijd wordt afgezet tegen de normale stollingstijd bij een gezonde mens. De stollingstijd is langer naarmate er minder stollingsfactor in het bloed zit.

Bepaling van de stollingsfactoren

Er wordt ook een specifieke bepaling van de stollingsfactoren uitgevoerd. Om de juiste diagnose te kunnen stellen is het belangrijk dat deze bepaling wordt gedaan in een laboratorium dat hiermee ervaring heeft en dat samenwerkt met een centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van hemofilie. Het is van groot belang dat bepaald wordt of de concentratie van de betreffende factor meer of minder dan 1% bedraagt. Dit percentage bepaalt de ernst van de aandoening en de toekomstige behandeling van de patiënt. Daarna volgt een genetische analyse om de fout in het DNA op te sporen die de hemofilie in de betrokken familie veroorzaakt.

Voor de betrokken koppels bestaat de mogelijkheid om hemofilie prenataal te diagnosticeren. Tijdens de zwangerschap (rond de tiende week) kan met behulp van een zogenaamde vlokkentest worden bepaald of de foetus hemofilie heeft. Daarbij wordt een klein stukje van de placenta afgenomen voor analyse. Later in de zwangerschap zijn andere technieken mogelijk, zoals vruchtwaterpunctie of bloedafname bij de foetus, om de diagnose hemofilie te kunnen stellen. Als de foetus een ernstige vorm van hemofilie heeft, kunnen de ouders een gefundeerd besluit nemen over het verloop van de zwangerschap.

Momenteel wordt gewerkt aan een nieuwe methode om prenataal de diagnose te kunnen stellen. Bij zeven of acht weken zwangerschap zou een bloedstaal worden genomen bij de moeder en worden getest op de aanwezigheid van bloedcellen van de foetus. Die cellen worden onderzocht. Mannelijke chromosomen van de foetus worden van het bloed van de moeder gescheiden en getest op hemofilie. Deze test is niet invasief en kan heel vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd.