Bij ernstige hemofilie wordt de diagnose meestal vroegtijdig gesteld.
Een pasgeborene zonder hemofilie heeft 100% van de stollingsfactor FVIII. Bij hemofilie is de stollingsfactor FVIII beperkt. In geval van ernstige hemofilie kan de stollingsfactor FVIII niet worden bepaald (minder dan 1%). De diagnose hemofilie A kan dus worden gesteld bij de geboorte. Als de aandoening niet op dat moment wordt gediagnosticeerd, zal het kind daarna zonder reden of bij een licht trauma ecchymosen krijgen (blauwe plekken) en hematomen (bloeding in de weefsels). Bij matige (FVIII tussen 1 en 5%) en/of lichte (FVIII tussen 5 en 50%) hemofilie blijkt pas als het kind wat ouder is, bij een chirurgische ingreep of tandheelkundige zorg, dat er sprake is van abnormale bloedingen.
In de meeste gevallen wordt de diagnose hemofilie gesteld bij kinderen uit een familie waarin de ziekte al voorkomt. Een familiale voorgeschiedenis helpt bij het stellen van de diagnose, als er een stamboom van de bloedingen wordt opgesteld want daaruit zal blijken of er nog jongens in de familie last hadden van hemorragie. Vooral mannen worden getroffen door hemofilie. De voorgeschiedenis van de patiënt zelf – langdurige bloedingen zonder duidelijke redenen of niet in verhouding met de oorzaken - in combinatie met de voorgeschiedenis van de familieleden wijst op de aanwezigheid van hemofilie.
Vervolgens moet met een bloedtest de cefalinetijd worden gemeten om de diagnose hemofilie te kunnen stellen. Bij deze test wordt gemeten hoe lang het duurt voordat het bloed stolt. Deze tijd wordt afgezet tegen de normale stollingstijd bij een gezonde mens. De stollingstijd is langer naarmate er minder stollingsfactor in het bloed zit.
Er wordt ook een specifieke bepaling van de stollingsfactoren uitgevoerd. Om de juiste diagnose te kunnen stellen is het belangrijk dat deze bepaling wordt gedaan in een laboratorium dat hiermee ervaring heeft en dat samenwerkt met een centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van hemofilie. Het is van groot belang dat bepaald wordt of de concentratie van de betreffende factor meer of minder dan 1% bedraagt. Dit percentage bepaalt de ernst van de aandoening en de toekomstige behandeling van de patiënt. Daarna volgt een genetische analyse om de fout in het DNA op te sporen die de hemofilie in de betrokken familie veroorzaakt.
Of u nu uw eerste stappen op de arbeidsmarkt zet, dan wel de nodige ervaring bezit, het vinden van een passende baan is altijd een uitdaging! Terecht stelt u zich vragen over de ev...
Lees verderOp reis gaan als je hemofilie hebt? Het kan echt en Bruno is daar het bewijs van. Voor zijn werk reist hij de hele wereld rond en duikt hij in warme zeeën om vissen te kunnen bestu...
Lees verderBij hemofilie is het bloedstollingsproces, met als doel een bloeding te stelpen, verstoord. De omzetting van het bloed naar een halfvaste gel (stolsel) verloopt traag en onstabiel....
Lees verderHoewel hemofilie een bloedziekte is, zijn de gevolgen ervan vooral potentieel nefast voor bepaalde gewrichten van patiënten. De oorzaak: herhaaldelijke gewrichtsbloedingen, voornam...
Lees verderAls hemofilie is het erg belangrijk om uw tandarts regelmatig te zien.
Lees verderDe Hemofilievereniging stimuleert kwaliteitsvolle persoonlijke contacten tussen personen die in dezelfde situatie verkeren. Op de een of andere manier krijgen de vrijwilligers ooit...
Lees verderBepaalde ernstige bloedingen kunnen levensgevaarlijk zijn. In dat geval is een snelle ziekenhuisopname vereist en moet meteen een concentraat van factoren worden toegediend.
Dat...
Lees verderFibrinolyse is het proces waarbij het bloedvat weer doorlaatbaar wordt na de vorming van een bloedstolsel. Fibrinolyse speelt ook een rol bij de wondgenezing.
Als er problemen zi...
Lees verderBij een bloeding van het slijmvlies of de neus kan een lokale behandelingworden toegepast (zogenaamde hemostatische middelen op een spons, gaas of andere drager). Er moet ook druk...
Lees verderBij een bloeding in een gewricht of spier moet het betreffende lichaamsdeel, in afwachting van de toediening van stollingsfactor VIII of IX, direct worden ge...
Lees verderDesmopressine of 1-deamino-8-D-arginine vasopressine (DDAVP) wordt gebruikt bij matige en lichte vormen van hemofilie A. DDAVP is een derivaat van een hormoon dat in het organisme...
Lees verderTegenwoordig worden de meeste hemofiliepatiënten behandeld met recombinante stollingsfactor VIII of IX of met plasmaderiv...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen