Gepubliceerd op 09/01/2014 à 17:01
Je sneller moe voelen. Er bleekjes uitzien. Kortademigheid… Voor patiënten met de ziekte van Gaucher zullen deze symptomen bekend in de oren klinken, net als het verhoogd risico op bloedingen. De oorzaak: hematologische aandoeningen, respectievelijk anemie en trombocytopenie.
Anemie is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen lager is dan normaal. Dankzij de hemoglobine die ze bezitten, staan de rode bloedcellen in voor het vervoer van zuurstof naar de lichaamscellen. Dit tekort verhindert dus het zuurstoftransport. “Dat kan in eerste instantie aanleiding geven tot vermoeidheid en een verminderd uithoudingsvermogen” vertelt Dr. Jan Van Droogenbroeck, hematoloog aan het AZ Sint-Jan in Brugge. “Het oplopen van de trap gebeurt bijvoorbeeld met pauzes, kinderen met anemie kunnen moeilijker mee in de sportles… Afhankelijk van hoe laag de hemoglobinewaarde is, kunnen patiënten met bloedarmoede er ook bleekjes uitzien, last hebben van hartkloppingen, kortademigheid, duizelingen...”
Een andere hematologische aandoening waaraan Gaucher patiënten kunnen lijden is trombocytopenie of een tekort aan bloedplaatjes. Bloedplaatjes of trombocyten zijn noodzakelijk voor een goede stolling. Een tekort hieraan kan het risico op bloedingen verhogen. Denk aan neus- of tandvleesbloedingen, meer bloedverlies tijdens de menstruatie, toename van het risico op blauwe plekken… De oorzaak van anemie en trombocytopenie? “Bij patiënten met de ziekte van Gaucher is die multifactorieel” zegt Dr. Van Droogenbroeck.
“De belangrijkste oorzaak van het tekort aan rode bloedcellen en bloedplaatjes is splenomegalie, oftewel een vergrote milt. Op het einde van hun levensduur, worden deze bloedcellen afgebroken door o.a. de milt. Maar als de milt vergroot is, wordt dit orgaan overactief, waardoor het de rode bloedcellen en bloedplaatjes sneller afbreekt dan ze worden aangemaakt. Met als resultaat dat er niet genoeg zijn en alle symptomen van dien.”
“Een andere factor kan de opstapeling van Gaucher cellen in het beenmerg zijn, zeg maar de fabriek waar bloedcellen gemaakt worden” vervolgt Dr. Van Droogenbroeck. “Als die ingenomen wordt door abnormale cellen, is er minder plaats om normaal bloedvormend weefsel, zoals rode bloedcellen en bloedplaatjes, te laten groeien. Daarnaast maken de Gaucher cellen in het beenmerg ook stoffen vrij die dit normale weefsel onderdrukken, in hun eigen voordeel.”
Bij anemie en trombocytopenie kan een transfusie van respectievelijk rode bloedcellen en bloedplaatjes helpen. “Maar dit is slechts een tijdelijke oplossing, zolang de getransfuseerde bloedcellen in leven blijven. Dan moeten Gaucher patiënten weer een nieuwe transfusie ondergaan, en dit heel hun leven lang” merkt Dr. Van Droogenbroeck op. “Neen, de meest logische behandeling is het onderliggend probleem aanpakken, en dat is de slechte werking van het enzym glucocerebrosidase. De oplossing: enzymsubstitutietherapie, nl. de vervanging van het ontbrekend enzym.”
Emily Nazionale
Deel en print dit artikel
Hoewel Loreen Willenberg recentelijk een intensieve immunotherapie heeft gekregen voor behandeling van long- en hersenkanker, is geen teken van virale rebound gedetecteer...
Lees verderDe diagnose liet nochtans niets aan duidelijkheid te wensen over: de man had azoöspermie, een ernstige vorm van mannelijke onvruchtbaarheid door een totale afwezigheid va...
Lees verderOp papier klinkt de hervorming van minister Frank Vandenbroucke aantrekkelijk: de zorg toegankelijker maken, ereloonsupplementen beperken, plafonds opleggen, artsen verpl...
Lees verderMomenteel zijn al meer dan 600 patiënten in zeven Europese landen opgenomen in de studie, die wordt uitgevoerd met een proactieve, gepersonaliseerde, op de patiënte met b...
Lees verderGesprek met prof. Sebahat Ocak, thorax-longoncoloog (CHU UCL Namen,Site Godinne), en Marie-Ange, longkankerpatiënte en lid van de vereniging ALK+ Belgium.
Professor Tim Vanuytsel (UZ Leuven)
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen