Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Ophoping van glucosylceramide
De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Vergroting van de milt, die harder gaat werken
Bij de ziekte van Gaucher wordt de milt groter (splenomegalie). De milt ligt links bovenaan in de buik en kan tot twintig keer groter worden dan normaal. Dat kan ten onrechte een indruk van zwaarlijvigheid geven. Naast de 'esthetische' aspecten leidt de vergroting van de milt ook tot:
- een snellere vernietiging van de rode bloedcellen met bloedarmoede als gevolg;
- een vernietiging van de bloedplaatjes, die een rol spelen bij de bloedstolling. De patiënten bloeden gemakkelijker en krijgen blauwe plekken;
- een vernietiging van witte bloedcellen, waardoor de patiënten vatbaarder worden voor infecties.
Aantasting van de lever
De ziekte van Gaucher kan ook een vergroting van de lever (hepatomegalie) veroorzaken. De vergroting heeft soms een ernstige aantasting van de levercellen met levercirrose tot gevolg.
Botaantasting
Botaantasting is ook kenmerkend voor de ziekte van Gaucher.
De symptomen zijn uiteenlopend:
- het bot wordt brozer, waardoor het risico op breuken stijgt;
- de bloedtoevoer die nodig is om het bot te voeden neemt af, waardoor soms een deel van het bot afsterft (necrose);
- verandering van de vorm van bepaalde beenderen;
- pijnaanvallen in b
NIEUWS
31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verder
10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”
In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verder
25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal
Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderVIDEO
Pijnvrij leven met de ziekte van Gaucher
Welke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie: een behandelingsdag met Dany
Enzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderUW FAVORIETE ITEMS
19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter
Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher
Wie wordt getroffen?
De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher
Ziekte van Gaucher type 1
De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher
Biopsie van de huid en bepaling van het enzym
De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Ophoping van glucosylceramide
De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Vergroting van de milt, die harder gaat werken
Bi...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging
NEWSLETTER
IN FOTO
IN VIDEO
