Preventie, Welzijn & Gezondheid

Home Lysosomale ziekten Gaucher Symptomen van de ziekte van Gaucher

Lysosomale ziekten

Sommaire

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bij de ziekte van Gaucher wordt de milt groter (splenomegalie). De milt ligt links bovenaan in de buik en kan tot twintig keer groter worden dan normaal. Dat kan ten onrechte een indruk van zwaarlijvigheid geven. Naast de 'esthetische' aspecten leidt de vergroting van de milt ook tot:

een snellere vernietiging van de rode bloedcellen met bloedarmoede als gevolg;een vernietiging van de bloedplaatjes, die een rol spelen bij de bloedstolling. De patiënten bloeden gemakkelijker en krijgen blauwe plekken;een vernietiging van witte bloedcellen, waardoor de patiënten vatbaarder worden voor infecties.

Aantasting van de lever

De ziekte van Gaucher kan ook een vergroting van de lever (hepatomegalie) veroorzaken. De vergroting heeft soms een ernstige aantasting van de levercellen met levercirrose tot gevolg.

Botaantasting

Botaantasting is ook kenmerkend voor de ziekte van Gaucher.
De symptomen zijn uiteenlopend:

het bot wordt brozer, waardoor het risico op breuken stijgt;de bloedtoevoer die nodig is om het bot te voeden neemt af, waardoor soms een deel van het bot afsterft (necrose);verandering van de vorm van bepaalde beenderen;pijnaanvallen in b

In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Hôpital Erasme)

Dr Philippe Violon

Deel en print dit artikel

NIEUWS

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder

Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

Welke bestemming?

Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...

Lees verder

VIDEO

Pijnvrij leven met de ziekte van Gaucher

Welke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...

Lees verder

Enzymtherapie: een behandelingsdag met Dany

Enzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder

Patiëntenverenigingen

	AIRG (Informatie en Onderzoek in verband met Genetische nierziektes)
	Boks (Vereniging vo...

Lees verder

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder