Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Marie heeft zeer vroeg vernomen dat ze leed aan de ziekte van Gaucher. Toch was ze lange tijd niet op de hoogte van het bestaan van een behandeling. Sinds ze toegang heeft tot die behandeling, is haar leven aanzienlijk verbeterd.

De diagnose van de ziekte van Gaucher

De ziekte brak uit toen ik 20 was. Ik had gemerkt dat ik overal blauwe plekken kreeg. Dat was te wijten aan de vergroting van mijn milt. De werking van de milt was daardoor aangetast en dat veroorzaakte stollingsproblemen. De arts herkende op deze manier een van de belangrijkste symptomen van de ziekte van Gaucher. Hij bracht me op de hoogte van de diagnose. Ik kende die ziekte helemaal niet en ik moet zeggen dat ik destijds niet goed geïnformeerd werd. Ik heb mijn activiteiten dus voortgezet zonder nog aan de ziekte te denken. Ik ben gehuwd en werd zwanger. Ik heb zelfs niet gedacht aan de mogelijkheid van een genetische overdracht.

Gaucher: een weinig bekende ziekte

Een tijdje na de geboorte van mijn eerste kindje – ik was toen ongeveer 30 jaar – kreeg ik felle rugpijn. De oorzaak? Verzakte wervels en osteoporose. Ik werd geconfronteerd met een ander symptoom van de ziekte: de daling van de botdensiteit en dus ook van de stevigheid van de botten. In die periode werd ik behandeld voor de symptomen van de ziekte, maar ik nam geen enkel geneesmiddel om de evolutie van de ziekte te vertragen! Op een dag ontmoette ik iemand die ook getroffen was door de ziekte van Gaucher. Toen heb ik vernomen dat er wel degelijk een behandeling bestond!

Een nieuw leven dankzij de behandeling

Sindsdien is mijn leven veranderd. Vroeger was ik altijd uitgeput, hoewel ik een rustig leven leidde. Nu ben ik soms ook nog heel moe, maar ik ben toch in staat om te werken. Mijn armen, vingers en rug doen soms nog fel pijn, maar minder dan vroeger. Ik moet er ook voor zorgen dat ik niet val, omdat mijn botten zeer broos geworden zijn. Ik heb heel wat dingen definitief vaarwel moeten zeggen: mijn kinderen in mijn armen houden, sporten, tuinieren… Maar ik weet dat ik geluk heb in vergelijking met andere patiënten die veel meer afzien.

De behandeling: een aanvaardbare last

Om de 14 dagen ga ik naar het ziekenhuis, waar ik mijn behandeling toegediend krijg via een infuus. Soms vind ik het zwaar, maar ondertussen heb ik een band opgebouwd met de verpleegsters. En met deze behandeling moet ik mijn vakantie niet opofferen. Mijn arts kan ervoor zorgen dat ik mijn infuus in het buitenland in een universitair ziekenhuis toegediend krijg. Ondanks mijn ziekte, leid ik dus een bijna normaal leven!

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING