Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Marie a appris très tôt qu’elle était atteinte de la maladie de Gaucher. Mais elle a longtemps ignoré l’existence d’un traitement. Depuis qu’elle y a accès, sa vie s’est considérablement améliorée.

Le diagnostic de la maladie de Gaucher

La maladie s’est déclarée l’année de mes 20 ans. J’avais remarqué que j’attrapais des bleus partout. C'était dû à une augmentation du volume de ma rate. Cela affectait son fonctionnement et provoquait des problèmes de coagulation. Le médecin a reconnu là un des principaux symptômes de la maladie de Gaucher et il m'a annoncé le diagnostic. Je ne connaissais pas du tout cette maladie et j’avoue ne pas avoir été bien informée à l’époque. J’ai donc continué à vivre sans y penser. Je me suis mariée, je suis tombée enceinte. Je n’ai même pas pensé à l’éventualité d’une transmission génétique.

Gaucher: une maladie peu connue

Vers 30 ans, peu après la naissance de mon premier enfant, j’ai ressenti de fortes douleurs au dos. La cause? Des vertèbres tassées et de l’ostéoporose. Je faisais face à un autre symptôme de la maladie: la diminution de la densité et donc de la solidité des os. À cette époque, j’étais traitée pour les symptômes de la maladie mais je ne prenais aucun médicament pour ralentir son évolution! Et puis un jour, j’ai rencontré un autre patient atteint de la maladie de Gaucher. C’est comme ça que j’ai appris qu’il existait un traitement!

Avec le traitement, une nouvelle vie

Depuis, ma vie a changé. Avant, j’étais tout le temps épuisée malgré une vie calme. Aujourd’hui, je passe encore par des périodes de grosse fatigue mais je suis tout de même capable de travailler. Je souffre encore de fortes douleurs aux bras, aux doigts et au dos, mais moins qu’avant. Je dois également faire attention à ne pas tomber car mes os sont désormais très fragiles. J’ai dû dire adieu à pas mal de choses : prendre mes enfants dans les bras, faire du sport, jardiner… Mais je sais que j’ai de la chance par rapport à d’autres patients qui souffrent beaucoup plus.

Le traitement: une contrainte acceptable

Tous les 15 jours, je me rends à l’hôpital pour recevoir mon traitement sous perfusion. Parfois je me dis que c’est lourd, mais en même temps j’ai sympathisé avec les infirmières! Et puis, ce traitement ne m'oblige pas à sacrifier mes vacances. Mon médecin peut s’arranger pour organiser une perfusion à l'étranger, dans un hôpital universitaire. Je mène donc une vie presque normale, malgré la maladie!

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