Marie-Françoise Vincent, hoogleraar en hoofd van het Laboratorium Stofwisselingsziekten van de Cliniques Universitaires Saint-Luc en de UCL.
Lysosomale ziekten komen nog altijd weinig aan bod in de opleiding Geneeskunde, al zijn er wel voldoende artsen die zich in deze aandoeningen specialiseren.
Dat is voor het eerst het geval in de cursus biochemie, in het tweede bachelorjaar Geneeskunde. Lysosomale ziekten laten toe de meer theoretische delen van de cursus te illustreren, in die zin dat hun specifieke biochemische mechanismen worden toegelicht. Daarnaast is er ook aandacht voor behandelingen die de falende biochemische mechanismen kunnen corrigeren. De symptomen en de diagnose daarentegen worden pas besproken in het eerste masterjaar.
Daarnaast bestaat er nog een facultatieve module van 30 uur over stofwisselingsziekten, waarvan 2 uur gewijd zijn aan lysosomale ziekten.
Ik stel vast dat de optionele module over stofwisselingsziekten op steeds meer interesse kan rekenen. Een paar jaar geleden schreven zich daarvoor vooral biochemici in, terwijl vandaag steeds meer artsen de cursus volgen.
De leerstof over lysosomale ziekten in de les biochemie biedt trouwens een goede gelegenheid om de pure theorie te overstijgen, iets wat de studenten altijd op prijs stellen.
Ja en nee. Het basisprincipe van deze aandoeningen is makkelijk uit te leggen, maar het klinische aspect is een heel stuk complexer. Deze ziekten kunnen immers gepaard gaan met tal van uiteenlopende symptomen. Vandaar dat het onmogelijk is om alle lysosomale ziekten te bespreken zonder in een soort “cataloguscursus” te vervallen. Om dat te vermijden, geven we alleen les over lysosomale ziekten die kunnen worden behandeld. Het is beter om die grondig te leren kennen dan om alle ziekten vluchtig te overlopen.
Toch niet. Artsen kunnen pas voldoende expertise opdoen als ze een groot aantal patiënten kunnen opvolgen. En aangezien lysosomale ziekten nu eenmaal zeldzaam zijn, is het beter dat er niet te veel specialisten zijn. België telt 6 centra voor stofwisselingsziekten, en dat is genoeg. Let wel: dat geldt vooral voor pediaters, niet voor de artsen die volwassen patiënten behandelen. Daar is er wel degelijk een tekort. Veel van die patiënten blijven trouwens bij hun pediater gaan, ook als ze volwassen zijn.
Deel en print dit artikel
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organ...Wisselende nierschade
Eerste vaststelling naar aanleiding van het symposium: het onderzoek naar de ziekte van Pompe neemt toe. “In 2011 verschenen er ongeveer 120 wetenschappelijke artikel...
De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie. Dat gen speelt een essentiële rol bij de aanmaak van een lysosomaal enzym. Maar een gen kan op...
Het begint allemaal in 1949 in de Université Catholique de Louvain (UCL). Toen ontdekte Christian de Duve, de beroemde Belgische biochemicu...Een Belgische ontdekking!
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderChronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen