Gepubliceerd op 31/01/2012 à 12:13
De ziekte van Fabry kan de nieren aantasten en zelfs nierinsufficiëntie veroorzaken. Dankzij enzymtherapie kunnen deze gevolgen vandaag beter voorkomen worden.
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organellen die een rol spelen bij het celmetabolisme. Deze lysosomale overbelasting tast verschillende organen aan, waaronder de nieren. De graad van de nieraantasting verschilt van patiënt tot patiënt, maar kan in sommige gevallen ontaarden in nierinsufficiëntie, waardoor dialyse noodzakelijk is.
De gevolgen van de ziekte van Fabry kunnen sinds enkele jaren beter beheerst worden dankzij enzymtherapie. Die zou onder meer nierinsufficiëntie kunnen voorkomen, vooral als er tijdig mee gestart wordt. De tot nog toe uitgevoerde studies zijn hoopgevend, maar de onderzoekers beschikken nog over onvoldoende gegevens. Om nieraantasting te vermijden, moet enzymtherapie ook gecombineerd worden met geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk, ook wel ‘angiotensineremmers’ genaamd.
De nierfunctie van patiënten met de ziekte van Fabry moet goed opgevolgd worden, ook bij kinderen. Daarom is er een tot vier keer per jaar een urineonderzoek nodig, afhankelijk van de patiënt. Op die manier worden afwijkingen tijdig opgespoord, zoals micro-albuminurie (abnormale aanwezigheid van albumine in de urine) of proteïnurie (eiwitten in de urine). In dat geval kan er een nierbiopsie worden voorgesteld om de graad van nieraantasting te meten, maar ook om eventuele andere oorzaken van nierbeschadiging uit te sluiten.
Net als bij andere ziekten helpt ook een gezonde levensstijl om nieraantasting te voorkomen. Zo is het belangrijk om op zijn gewicht en zijn bloeddruk te letten, eventuele diabetes tijdig op te sporen en niet te roken. Een gezonde levensstijl vermindert niet alleen het risico op nierinsufficiëntie, maar bestrijdt ook andere gevolgen van de ziekte van Fabry, zoals hart- en vaatziekten.
Deel en print dit artikel
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen