Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

De portaalsite Orphanet bevat enorm veel informatie over de zeldzame ziekten. Dr. Elfriede Swinnen, verantwoordelijk voor de gegevens die specifiek België aanbelangen(1), beantwoordt onze vragen.

Wat is Orphanet eigenlijk?

"Het is een Europese portaalsite die gewijd is aan weesziekten, maar Orphanet is meer dan een gewone website. Het is een unieke databank met gegevens over maar liefst 5.954 zeldzame ziekten, met inbegrip van de lysosomale ziekten."

Voor wie is de portaalsite bestemd?

"Voor de patiënten en hun familie, maar ook voor zorgverleners, onderzoekers en de farmaceutische industrie. Een arts kan er bijvoorbeeld wetenschappelijke gegevens vinden over een ziekte die hij niet zo goed kent. En een specialist die een DNA-test wil laten uitvoeren, kan er de gegevens van een gespecialiseerd laboratorium terugvinden."

Welk soort informatie vindt de patiënt op Orphanet?

"Een patiënt bij wie men onlangs een zeldzame ziekte gediagnosticeerd heeft, kan op de website de reeds bekende gegevens over zijn ziekte raadplegen. De patiënt informeren is hem ook leren omgaan met zijn ziekte en hem zijn weg helpen vinden in de medische wereld. Daarom bieden we ook informatie over de in ontwikkeling zijnde behandelingen, over patiëntenorganisaties en over gespecialiseerde kenniscentra op het gebied van bepaalde zeldzame ziekten."

Waarom is het voor een patiënt die getroffen is door een zeldzame ziekte zo belangrijk om naar een gespecialiseerd kenniscentrum te gaan?

"Grondige kennis van een weesziekte blijft vaak beperkt tot enkele specifieke kenniscentra. Ook als de patiënt niet zijn diagnose heeft gekregen in een dergelijk kenniscentrum, kan het nog nuttig zijn om er naartoe te gaan voor een tweede mening of zelfs om er opgevolgd te worden."

Biedt Orphanet de patiënten ook de gelegenheid deel te nemen aan klinische tests?

"De patiënt kan inderdaad wel informatie over klinische studies voor zijn zeldzame ziekte terugvinden in Orphanet. Maar als de patiënt eraan wenst deel te nemen, dan moet hij er eerst met zijn arts over spreken. Het is de arts die beslist of deelname in zijn geval echt aangewezen is."

De rol van de behandelende arts staat dus nog altijd centraal…

"Natuurlijk. Patiënten surfen echter vaak op internet naar bijkomende informatie en bijzonderheden over hun ziekte en de online gepubliceerde informatie is niet altijd betrouwbaar. Het is dus nuttig om hen een portaalsite ter beschikking te stellen waarop ze gecontroleerde en betrouwbare informatie kunnen raadplegen. Dat is de doelstelling van Orphanet! De patiënten doen er in elk geval wel goed aan de op internet verzamelde informatie met hun arts te bespreken."

(1) Orphanet wordt beheerd door het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV-ISP)

Meer informatie:

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING