Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

“Samen maken we het leven met Pompe draaglijker”

“Samen maken we het leven met Pompe draaglijker”

Gerda, diagnoseverantwoordelijke / vrijwilliger Pompe bij Nema vzw

Nema vzw heet voluit de ‘Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen’. Sinds 1987 zetten de vrijwilligers van Nema zich in voor het welzijn van mensen met een neuromusculaire aandoening (NMA).

Eén van de 50 neuromusculaire aandoeningen waarvoor Nema ijvert, is de ziekte van Pompe. Gerda is verantwoordelijke voor de diagnosegroep ziekte van Pompe bij Nema, en dat sinds 2014. Gerda woont in Brugge, is zelf al twintig jaar patiënte en reeds tien jaar lid van Nema.

Wat kan een vereniging als Nema doen voor mensen met de ziekte van Pompe?

Gerda: het belangrijkste is om medepatiënten te vinden. Mensen die in hetzelfde schuitje zitten, begrijpen je beter als je het moeilijk hebt. We geven elkaar steun en raad. Daarnaast kan men de medewerkers van Nema bellen voor hulp met papierwerk, bijvoorbeeld bij het aanvragen van een persoonlijke-assistentiebudget (PAB) bij het VAPH (Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap). Niet iedereen vindt vlot zijn weg door de papieren jungle.

Komen jullie regelmatig samen met de diagnosegroep ziekte van Pompe?

Nema organiseert enkele activiteiten per jaar, waarop alle leden welkom zijn. Enkele maanden geleden bijvoorbeeld was er een ontmoetingsdag in Technopolis. Er zijn ook provinciale bijeenkomsten en activiteiten per diagnosegroep.

Specifiek met de diagnosegroep ziekte van Pompe willen we tweemaal per jaar samenkomen. De eerste keer was begin mei in Brugge. Een gastspreker gaf ons een boeiend onderhoud over het ontstaan en de geschiedenis van onze medicatie. Daarna hebben we tijd genomen om elkaar wat beter te leren kennen, aangezien het pas onze eerste bijeenkomst was. In totaal verwelkomden we 26 mensen, van wie 10 patiënten met de ziekte van Pompe. Dat is best veel. In België zijn er slechts enkele tientallen patiënten met de ziekte van Pompe geregistreerd.

Vanwaar uw motivatie om u als vrijwilliger in te zetten voor Nema?

Elke week ben ik wel enkele uren bezig voor Nema, maar ik heb die tijd er graag voor over. Want samen maken we het leven met de ziekte van Pompe draaglijker. En dan vooral door informatie uit te wisselen over de ziekte. Ook na tien jaar leer ik op elke bijeenkomst nog iets bij.

Meer weten? Stuur een e-mail met uw vraag naar pompe@nema.be.

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop 07 12 2015
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop

In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijke schilder...

Lees verder
Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker 25 03 2015
Lysosomale ziekten
Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag  stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen hoeveel w...

Lees verder
Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten? 25 02 2015
Lysosomale ziekten
Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?

Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe

Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het vervangen van...

Lees verder
Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry 03 10 2014
Lysosomale ziekten
Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen

Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte varieert van...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER

ONZE GIDSEN

Medipedia facebook