Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

De ziekte van Fabry werd bij Filip pas 25 jaar na de eerste symptomen vastgesteld. Dankzij enzymtherapie is zijn levenskwaliteit nu beter dan ooit.

Symptomen van de ziekte van Fabry

“Als kind was ik vaak ziek, had ik veel buikpijn, was ik erg moe en kon ik niet tegen de zon. Rond mijn tien jaar zijn we verhuisd en moest ik naar een andere school. Toen viel het mij op dat ik bij het turnen met de andere jongens niet meekon. In die periode kreeg ik tintelingen in de ledematen, krampen in de tenen en een benauwd gevoel in de borstkas. Dat waren al symptomen van de ziekte van Fabry, maar artsen dachten toen aan hyperventilatie. Rustig zitten, in een zak blazen en ontspanningsoefeningen hielpen me te ontspannen. Op de fiets kon ik de andere jongens niet bijbenen, tot ik op mijn zestiende een brommertje kreeg. Later, toen ik met mijn apotheek gestart was, verstond ik niet waarom collega's en vrienden nog konden sporten of uitgaan na een lange dag werken. Dat kon ik niet…”

Voordelen van enzymtherapie

“Zodra de ziekte van Fabry gesteld werd, kreeg ik om de twee weken een infuus met enzymen. Na een paar maanden voelde ik al een verandering. In het begin kreeg ik altijd de neiging om mij uit te rekken en dat gaf een goed gevoel. Dat heb ik nu niet meer. Omdat mijn nieren het begeven hadden, moest ik aan de dialyse en later kreeg ik een niertransplantatie. We zijn nu bijna vier jaar later en mijn nieuwe nier doet het uitstekend. Ik heb geen eiwit in de urine, wat typisch is voor de ziekte van Fabry. Nu bescherm ik mijn nier goed met wel tien pillen, onder andere tegen afstoting, en met enzymtherapie tegen aantasting door de ziekte van Fabry. Ook mijn hartproblemen die verantwoordelijk waren voor de vorming van bloedklonters, blijven uit.”

Fietsen zonder remmen

“Ik ben nog steeds geen sportman. Mijn fietstest bij de cardioloog is niet perfect, maar ik kan fietsen zover ik wil en op eigen tempo. Ik heb niet geweten dat ik mij ooit zo goed kon voelen. Zelfs in de adolescentie had ik altijd de indruk dat ik met een rem dicht reed. Dus steeds tegen een zekere weerstand, en ik heb altijd met een zekere beperking geleefd. Tot beide remmen dichtgingen als mijn nieren het begaven. Maar dankzij mijn enzymtherapie is het alsof ik fiets zonder te remmen, ik kan meer doen dan ooit tevoren. Tintelingen heb ik niet meer gehad. Ik functioneer volledig normaal en voel me niet meer moe. Maar daardoor werk ik ook te hard…”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING