Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Veertien jaar duurde het voor Frank een naam kon plakken op zijn aandoening: de ziekte van Pompe. De diagnose was voor hem een bijzonder pijnlijk moment.

Onderzoek na onderzoek

“Vijf jaar geleden kreeg ik te horen dat ik de ziekte van Pompe heb, en dat na 14 jaar lastige en soms zelfs pijnlijke onderzoeken. Na een abnormale bloeduitslag vertelden de artsen mij dat er iets niet klopte. Ik ben toen naar verschillende specialisten geweest. Maar die vonden niets en konden mijn probleem niet benoemen. Op mijn 17de hoorde ik toevallig een gesprek tussen een specialist en mijn ouders. Hij verklaarde dat ik op mijn 30ste in een rolstoel zou zitten. Een drama voor mij, want ik verkeerde toen nog in topvorm.”

Een essentieel genetisch onderzoek

“Ontgoocheld door het gebrek aan resultaten kwam ik uiteindelijk bij een specialist terecht, die me zeer grondig heeft onderzocht. Hij was de eerste die me heeft onderworpen aan een genetisch onderzoek. Het wachten op de resultaten leek wel eindeloos. Tot de diagnose uiteindelijk viel. Jaren nadat de artsen eerst een leverprobleem hadden vermoed, vernam ik dat ik een vorm van myopathie had, meer bepaald een lysosomale ziekte: de ziekte van Pompe.”

Een hoopvolle behandeling

“Nooit had ik van deze ziekte gehoord, maar de diagnose sloeg in als een bom. Ik werd overstelpt door emoties en kon niet meer helder denken. Ik was verbijsterd dat er na zoveel jaar eindelijk een naam kon worden geplakt op mijn ziekte. Maar de uitleg die ik erbij kreeg, maakte me ook doodsbang: wat stond er mij nog allemaal te wachten? Vervolgens vertelde de specialist me dat er een gloednieuw geneesmiddel bestond, dat de degeneratieve evolutie van de ziekte van Pompe kan stabiliseren. Die dag werd ik heen en weer geslingerd tussen opluchting en droefheid, tussen angst en vreugde. Dat was emotioneel een zware dobber.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 01 2012

Lysosomale ziekten

Nieraantasting bij de ziekte van Fabry

Wisselende nierschade

De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organ...

Lees verder

11 01 2012

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe: het onderzoek gaat verder

Eerste vaststelling naar aanleiding van het symposium: het onderzoek naar de ziekte van Pompe neemt toe. “In 2011 verschenen er ongeveer 120 wetenschappelijke artikel...

Lees verder

16 12 2011

Lysosomale ziekten

Zijn lysosomale stapelingsziekten allemaal verschillend?

De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie. Dat gen speelt een essentiële rol bij de aanmaak van een lysosomaal enzym. Maar een gen kan op...

Lees verder

02 12 2011

Lysosomale ziekten

Het lysosoom van naderbij bekeken

Een Belgische ontdekking!

Het begint allemaal in 1949 in de Université Catholique de Louvain (UCL). Toen ontdekte Christian de Duve, de beroemde Belgische biochemicu...

Lees verder

• «
• …
• 7
• 8
• 9
• 10
• 11
• 12
• 13
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING