Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
GETUIGENISSEN
De diagnose? Een moeilijk moment
Frank, 36 jaar
Veertien jaar duurde het voor Frank een naam kon plakken op zijn aandoening: de ziekte van Pompe. De diagnose was voor hem een bijzonder pijnlijk moment.
Onderzoek na onderzoek
“Vijf jaar geleden kreeg ik te horen dat ik de ziekte van Pompe heb, en dat na 14 jaar lastige en soms zelfs pijnlijke onderzoeken. Na een abnormale bloeduitslag vertelden de artsen mij dat er iets niet klopte. Ik ben toen naar verschillende specialisten geweest. Maar die vonden niets en konden mijn probleem niet benoemen. Op mijn 17de hoorde ik toevallig een gesprek tussen een specialist en mijn ouders. Hij verklaarde dat ik op mijn 30ste in een rolstoel zou zitten. Een drama voor mij, want ik verkeerde toen nog in topvorm.”
Een essentieel genetisch onderzoek
“Ontgoocheld door het gebrek aan resultaten kwam ik uiteindelijk bij een specialist terecht, die me zeer grondig heeft onderzocht. Hij was de eerste die me heeft onderworpen aan een genetisch onderzoek. Het wachten op de resultaten leek wel eindeloos. Tot de diagnose uiteindelijk viel. Jaren nadat de artsen eerst een leverprobleem hadden vermoed, vernam ik dat ik een vorm van myopathie had, meer bepaald een lysosomale ziekte: de ziekte van Pompe.”
Een hoopvolle behandeling
“Nooit had ik van deze ziekte gehoord, maar de diagnose sloeg in als een bom. Ik werd overstelpt door emoties en kon niet meer helder denken. Ik was verbijsterd dat er na zoveel jaar eindelijk een naam kon worden geplakt op mijn ziekte. Maar de uitleg die ik erbij kreeg, maakte me ook doodsbang: wat stond er mij nog allemaal te wachten? Vervolgens vertelde de specialist me dat er een gloednieuw geneesmiddel bestond, dat de degeneratieve evolutie van de ziekte van Pompe kan stabiliseren. Die dag werd ik heen en weer geslingerd tussen opluchting en droefheid, tussen angst en vreugde. Dat was emotioneel een zware dobber.”
Deel en print dit artikel
NIEUWS
08 06 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: hoop voor de toekomst
De ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, mucopolysaccharidose type 1 of 6… Stuk voor stuk aandoeningen die voortaan...Betere levenskwaliteit dankzij de behandeling
03 05 2011
Lysosomale ziekten
MPS1: een ziekte met verschillende gezichten
Er bestaan verschillende vormen van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). De zwaarste vorm van deze ziekte, vroeger het syndroom van Hurler...Een ernstige vorm van MPS1
08 04 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: systematisch screenen?
De voorbije jaren, heeft het onderzoek naar de lysosomale ziekten veel vooruitgang geboekt. Toch blijft het moeilijk om zo vroeg mogelijk de juiste diagnose te stelle...
23 02 2011
Lysosomale ziekten
Zeldzame ziekten vragen meer aandacht
In België wordt er naar aanleiding van Rare Disease Day een symposium georganiseerd op dinsdag 22 februari 2011 in het Paleis der Ac...Symposium RaDiOrg.be op 22 februari
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
