Gepubliceerd op 03/05/2011 à 16:19
Mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) kan verschillende vormen aannemen. Van neurologische schade tot botmisvormingen: de symptomen verschillen van patiënt tot patiënt.
Er bestaan verschillende vormen van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). De zwaarste vorm van deze ziekte, vroeger het syndroom van Hurler genoemd, komt voor bij jonge kinderen en gaat gepaard met hersenschade. Het gaat ook om een degeneratieve aandoening, waarbij het kind geleidelijk een mentale achterstand oploopt. Ook de morfologie van het gezicht verandert: het gezicht, de lippen en de tong worden dikker. Gehoorverlies, botproblemen… : de symptomenlijst is uiterst lang.
Aan de andere kant van het spectrum vinden we de mildere vorm van MPS1 – vroeger het syndroom van Scheie genoemd – , die ook volwassenen treft. Deze patiënten vertonen geen enkele neurologische schade. De ziekte tast alleen bepaalde weefsels aan: hart, botten, gewrichten… Het syndroom uit zich dus in de vorm van hartziekten of botmisvormingen. Tussen deze twee extremen bestaan er heel wat tussenvormen. Zowel de symptomen als hun ernst verschillen van patiënt tot patiënt.
De behandelingen van MPS1 verschillen naargelang de ernst van de ziekte. Wanneer er geen hersenschade is, wordt meestal enzymtherapie voorgeschreven. Daarbij krijgt de patiënt elke week het ontbrekende enzym ingespoten. Enzymtherapie levert uitstekende resultaten op, al houden de botproblemen aan.
De geïnjecteerde enzymen komen echter niet in de hersenen terecht. Voor kinderen die aan MPS1 lijden met hersenschade is deze behandeling dus ondoeltreffend. Een vroege diagnose is dan ook absoluut noodzakelijk, want wanneer de ziekte wordt opgespoord vóór 18 maanden, kan er een ruggenmergtransplantatie overwogen worden. Dankzij deze behandeling kan neurologische schade bij deze vorm van MPS1 volledig worden tegengegaan.
Een nieuwe onderzoekspiste: het enzym rechtstreeks inspuiten in het centrale zenuwstelsel, in het ruggenmerg bijvoorbeeld. Het enzym zou dan kunnen doordringen in de hersenen. Dat zou enzymtherapie doeltreffend maken bij de ernstiger ziektevormen. Deze behandeling zou de komende jaren ook in België gelanceerd worden.
Deel en print dit artikel
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen