Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Veertien jaar duurde het voor Frank een naam kon plakken op zijn aandoening: de ziekte van Pompe. De diagnose was voor hem een bijzonder pijnlijk moment.

Onderzoek na onderzoek

“Vijf jaar geleden kreeg ik te horen dat ik de ziekte van Pompe heb, en dat na 14 jaar lastige en soms zelfs pijnlijke onderzoeken. Na een abnormale bloeduitslag vertelden de artsen mij dat er iets niet klopte. Ik ben toen naar verschillende specialisten geweest. Maar die vonden niets en konden mijn probleem niet benoemen. Op mijn 17de hoorde ik toevallig een gesprek tussen een specialist en mijn ouders. Hij verklaarde dat ik op mijn 30ste in een rolstoel zou zitten. Een drama voor mij, want ik verkeerde toen nog in topvorm.”

Een essentieel genetisch onderzoek

“Ontgoocheld door het gebrek aan resultaten kwam ik uiteindelijk bij een specialist terecht, die me zeer grondig heeft onderzocht. Hij was de eerste die me heeft onderworpen aan een genetisch onderzoek. Het wachten op de resultaten leek wel eindeloos. Tot de diagnose uiteindelijk viel. Jaren nadat de artsen eerst een leverprobleem hadden vermoed, vernam ik dat ik een vorm van myopathie had, meer bepaald een lysosomale ziekte: de ziekte van Pompe.”

Een hoopvolle behandeling

“Nooit had ik van deze ziekte gehoord, maar de diagnose sloeg in als een bom. Ik werd overstelpt door emoties en kon niet meer helder denken. Ik was verbijsterd dat er na zoveel jaar eindelijk een naam kon worden geplakt op mijn ziekte. Maar de uitleg die ik erbij kreeg, maakte me ook doodsbang: wat stond er mij nog allemaal te wachten? Vervolgens vertelde de specialist me dat er een gloednieuw geneesmiddel bestond, dat de degeneratieve evolutie van de ziekte van Pompe kan stabiliseren. Die dag werd ik heen en weer geslingerd tussen opluchting en droefheid, tussen angst en vreugde. Dat was emotioneel een zware dobber.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

27 06 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen?

Wat is een poortkatheter?

Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange...

Lees verder

04 06 2014

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling

Het middenrif is niet krachtig genoeg meer

Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier...

Lees verder

02 06 2014

Lysosomale ziekten

Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patië...

Lees verder

14 04 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…

“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbe...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING