Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Veertien jaar duurde het voor Frank een naam kon plakken op zijn aandoening: de ziekte van Pompe. De diagnose was voor hem een bijzonder pijnlijk moment.

Onderzoek na onderzoek

“Vijf jaar geleden kreeg ik te horen dat ik de ziekte van Pompe heb, en dat na 14 jaar lastige en soms zelfs pijnlijke onderzoeken. Na een abnormale bloeduitslag vertelden de artsen mij dat er iets niet klopte. Ik ben toen naar verschillende specialisten geweest. Maar die vonden niets en konden mijn probleem niet benoemen. Op mijn 17de hoorde ik toevallig een gesprek tussen een specialist en mijn ouders. Hij verklaarde dat ik op mijn 30ste in een rolstoel zou zitten. Een drama voor mij, want ik verkeerde toen nog in topvorm.”

Een essentieel genetisch onderzoek

“Ontgoocheld door het gebrek aan resultaten kwam ik uiteindelijk bij een specialist terecht, die me zeer grondig heeft onderzocht. Hij was de eerste die me heeft onderworpen aan een genetisch onderzoek. Het wachten op de resultaten leek wel eindeloos. Tot de diagnose uiteindelijk viel. Jaren nadat de artsen eerst een leverprobleem hadden vermoed, vernam ik dat ik een vorm van myopathie had, meer bepaald een lysosomale ziekte: de ziekte van Pompe.”

Een hoopvolle behandeling

“Nooit had ik van deze ziekte gehoord, maar de diagnose sloeg in als een bom. Ik werd overstelpt door emoties en kon niet meer helder denken. Ik was verbijsterd dat er na zoveel jaar eindelijk een naam kon worden geplakt op mijn ziekte. Maar de uitleg die ik erbij kreeg, maakte me ook doodsbang: wat stond er mij nog allemaal te wachten? Vervolgens vertelde de specialist me dat er een gloednieuw geneesmiddel bestond, dat de degeneratieve evolutie van de ziekte van Pompe kan stabiliseren. Die dag werd ik heen en weer geslingerd tussen opluchting en droefheid, tussen angst en vreugde. Dat was emotioneel een zware dobber.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

07 12 2015

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop

In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...

Lees verder

25 03 2015

Lysosomale ziekten

Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag  stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...

Lees verder

25 02 2015

Lysosomale ziekten

Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?

Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe

“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...

Lees verder

03 10 2014

Lysosomale ziekten

Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen

Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING