Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Veertien jaar duurde het voor Frank een naam kon plakken op zijn aandoening: de ziekte van Pompe. De diagnose was voor hem een bijzonder pijnlijk moment.

Onderzoek na onderzoek

“Vijf jaar geleden kreeg ik te horen dat ik de ziekte van Pompe heb, en dat na 14 jaar lastige en soms zelfs pijnlijke onderzoeken. Na een abnormale bloeduitslag vertelden de artsen mij dat er iets niet klopte. Ik ben toen naar verschillende specialisten geweest. Maar die vonden niets en konden mijn probleem niet benoemen. Op mijn 17de hoorde ik toevallig een gesprek tussen een specialist en mijn ouders. Hij verklaarde dat ik op mijn 30ste in een rolstoel zou zitten. Een drama voor mij, want ik verkeerde toen nog in topvorm.”

Een essentieel genetisch onderzoek

“Ontgoocheld door het gebrek aan resultaten kwam ik uiteindelijk bij een specialist terecht, die me zeer grondig heeft onderzocht. Hij was de eerste die me heeft onderworpen aan een genetisch onderzoek. Het wachten op de resultaten leek wel eindeloos. Tot de diagnose uiteindelijk viel. Jaren nadat de artsen eerst een leverprobleem hadden vermoed, vernam ik dat ik een vorm van myopathie had, meer bepaald een lysosomale ziekte: de ziekte van Pompe.”

Een hoopvolle behandeling

“Nooit had ik van deze ziekte gehoord, maar de diagnose sloeg in als een bom. Ik werd overstelpt door emoties en kon niet meer helder denken. Ik was verbijsterd dat er na zoveel jaar eindelijk een naam kon worden geplakt op mijn ziekte. Maar de uitleg die ik erbij kreeg, maakte me ook doodsbang: wat stond er mij nog allemaal te wachten? Vervolgens vertelde de specialist me dat er een gloednieuw geneesmiddel bestond, dat de degeneratieve evolutie van de ziekte van Pompe kan stabiliseren. Die dag werd ik heen en weer geslingerd tussen opluchting en droefheid, tussen angst en vreugde. Dat was emotioneel een zware dobber.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

01 04 2014

Lysosomale ziekten

Het abc…euh de app van lysosomale ziekten

Stel: je hebt een lysosomale ziekte. Niet evident om informatie te vinden over deze zeldzame aandoeningen. Vier applicaties voor tablets uit de collectie «De Visuele Gids...

Lees verder

30 01 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: aanpak in team

Geen eenduidige symptomen

Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, weinig bekend en de eerste symptomen geven soms weinig uitsluitsel. Dit bemoeilijkt  natuurlijk de diagn...

Lees verder

09 01 2014

Lysosomale ziekten

Hematologische symptomen bij de ziekte van Gaucher

Anemie: verstoring van het zuurstoftransport in het lichaam

Anemie is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen lager is dan normaal. Dankzij de hemoglobine...

Lees verder

29 11 2013

Lysosomale ziekten

Het carpaaltunnelsyndroom bij MPS1

Carpaaltunnelsyndroom: een afgesnoerde middenhandszenuw

Het carpaaltunnelsyndroom (CTS) is een aandoening aan de nervus medianus, een zenuw die een essentiële rol speel...

Lees verder

• «
• …
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING