Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Ziekte van Fabry: onzichtbare symptomen

Ziekte van Fabry: onzichtbare symptomen

Marlou, Fabry-patiënte

Marlou was dertien toen ze voor het eerst last kreeg van klachten die pasten bij de ziekte van Fabry. Pas jaren later werd ze gediagnosticeerd. De meeste symptomen die Marlou heeft, zijn niet zichtbaar maar daarom niet minder aanwezig. “Soms zou ik willen dat mensen kunnen zien dat ik ziek ben, opdat ik wat meer begrip zou krijgen.” Bekijk Marlous openhartige videogetuigenis

Video Youtube

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles 31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...

Lees verder
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg” 10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal 25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook