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Journée des maladies rares: «Nous demandons d…

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladie…


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Medipedia : Prévention, Bien-être & Santé

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Maladies lysosomales


TÉMOIGNAGES

Maladie de Fabry: des symptômes invisibles

Maladie de Fabry: des symptômes invisibles

Marlou, patiente Fabry

Marlou avait treize ans quand les premières plaintes pouvant indiquer la maladie de Fabry sont apparues. Ce n’est pourtant que bien des années plus tard que le diagnostic a été posé. La plupart des symptômes éprouvés par Marlou sont invisibles, mais ils n’en sont pas moins présents. «J’aimerais parfois que les gens puissent voir que je suis malade, ils se montreraient davantage compréhensifs.» Découvrez le témoignage vidéo à cœur ouvert de Marlou.

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Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés»

Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés»

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...

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Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

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Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...

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Partir en vacances avec une maladie lysosomale: check-list pour ne rien oublier

Partir en vacances avec une maladie lysosomale: check-list pour ne rien oublier

  • Quelle destination?

On le sait, les maladies lysosomales comme la mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry...

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Syndrome de Hunter

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Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

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Maladie de Gaucher

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Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

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Trois formes de maladie de Gaucher

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Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

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Le diagnostic de la maladie de Gaucher

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Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

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Symptômes de la maladie de Gaucher

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L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

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SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

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