Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Ziekte van Gaucher: mijn thuisbehandeling

Ziekte van Gaucher: mijn thuisbehandeling

Valérie, 38 jaar

Valérie is 38 jaar en heeft de ziekte van Gaucher. Ze krijgt al 20 jaar enzymsubstitutietherapie, een behandeling die ze perfect kan inpassen in haar dagelijks leven.

Wat houdt enzymtherapie precies in?

In mijn geval gaat het concreet om de vervanging van bèta-glucosidase, een enzym dat niet correct werkt en dat de ziekte van Gaucher veroorzaakt. Dit enzym wordt intraveneus toegediend. Dankzij deze behandeling zijn sommige symptomen verdwenen, terwijl andere aanzienlijk verminderd zijn. Vóór de behandeling had ik een zeer gezwollen lever en milt, maar vandaag ben ik daar volledig van verlost. Ik voel me ook veel minder vermoeid en heb veel minder gewrichtspijn dan vroeger.

Hoe wordt de behandeling precies toegediend?

In het begin gebeurde dat via een port-a-cath, twee keer per maand. Een tijdje geleden entte er zich echter een bacterie op en moest de poortkatheter verwijderd worden. Ik was bang dat het probleem zich zou herhalen, maar gelukkig vonden we een andere oplossing: ik krijg nu de intraveneuze behandeling via mijn handaders toegediend. Aangezien deze techniek vrij belastend is voor de handaders, krijg ik nog maar één injectie per maand, maar dan wel een dubbele dosis. Dat is voor mij de perfecte methode!

Waar gebeurt de behandeling precies?

Sinds zes jaar heb ik het geluk om niet meer naar het ziekenhuis te moeten. Eén vrijdagavond per maand komt een verpleegkundige bij mij langs om het infuus te plaatsen. De behandeling duurt twee uur, maar ondertussen kan ik rustig tv kijken. Nadien komt mijn vader het infuus verwijderen. Hij is weliswaar geen verpleegkundige, maar toen de behandeling mij voorgesteld werd, heeft hij een speciale opleiding gevolgd in het Universitaire Ziekenhuis Saint-Luc. Een goede gelegenheid om elkaar terug te zien en gezellig bij te praten.

Is de behandeling makkelijk te combineren met uw werk?

Ja, hoor. Ik ben administratief bediende bij een transportbedrijf, en mijn ziekte heeft nooit een belemmering gevormd voor mijn job. Mijn werkgevers zijn op de hoogte, en aangezien ik nog nooit thuis ben moeten blijven voor mijn ziekte, vormt die eigenlijk geen enkel probleem. Toen ik naar het ziekenhuis moest voor mijn behandeling, deed ik dat altijd na het werk.

Wat gebeurt er als u stopt met de behandeling?

Het is al gebeurd dat de terugbetaling werd stopgezet. Aangezien de behandeling zeer duur is, moest ik ze tijdelijk staken. Maar algauw werd mijn gewrichtspijn erger en voelde ik me vermoeider dan anders. Bovendien begonnen mijn lever en milt weer op te zwellen. Gelukkig kon ik rekenen op de vechtlust van mijn moeder: mijn behandeling wordt nu opnieuw terugbetaald, alles is in orde gekomen. Ik besef wel goed dat het om een levenslange behandeling gaat en dat ze met de jaren zal moeten worden aangepast, om de symptomen van de ziekte van Gaucher doeltreffend te bestrijden.

Hoe kijkt u aan tegen de toekomst?

Zolang ik de infusies kan krijgen in mijn handaders, wil ik liever geen poortkatheter. Momenteel loopt er trouwens onderzoek naar een orale behandeling. Ik heb sterke hoop dat ik er ooit van zal kunnen profiteren.

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles 31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...

Lees verder
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg” 10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal 25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook