Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Valérie is 38 jaar en heeft de ziekte van Gaucher. Ze krijgt al 20 jaar enzymsubstitutietherapie, een behandeling die ze perfect kan inpassen in haar dagelijks leven.

Wat houdt enzymtherapie precies in?

In mijn geval gaat het concreet om de vervanging van bèta-glucosidase, een enzym dat niet correct werkt en dat de ziekte van Gaucher veroorzaakt. Dit enzym wordt intraveneus toegediend. Dankzij deze behandeling zijn sommige symptomen verdwenen, terwijl andere aanzienlijk verminderd zijn. Vóór de behandeling had ik een zeer gezwollen lever en milt, maar vandaag ben ik daar volledig van verlost. Ik voel me ook veel minder vermoeid en heb veel minder gewrichtspijn dan vroeger.

Hoe wordt de behandeling precies toegediend?

In het begin gebeurde dat via een port-a-cath, twee keer per maand. Een tijdje geleden entte er zich echter een bacterie op en moest de poortkatheter verwijderd worden. Ik was bang dat het probleem zich zou herhalen, maar gelukkig vonden we een andere oplossing: ik krijg nu de intraveneuze behandeling via mijn handaders toegediend. Aangezien deze techniek vrij belastend is voor de handaders, krijg ik nog maar één injectie per maand, maar dan wel een dubbele dosis. Dat is voor mij de perfecte methode!

Waar gebeurt de behandeling precies?

Sinds zes jaar heb ik het geluk om niet meer naar het ziekenhuis te moeten. Eén vrijdagavond per maand komt een verpleegkundige bij mij langs om het infuus te plaatsen. De behandeling duurt twee uur, maar ondertussen kan ik rustig tv kijken. Nadien komt mijn vader het infuus verwijderen. Hij is weliswaar geen verpleegkundige, maar toen de behandeling mij voorgesteld werd, heeft hij een speciale opleiding gevolgd in het Universitaire Ziekenhuis Saint-Luc. Een goede gelegenheid om elkaar terug te zien en gezellig bij te praten.

Is de behandeling makkelijk te combineren met uw werk?

Ja, hoor. Ik ben administratief bediende bij een transportbedrijf, en mijn ziekte heeft nooit een belemmering gevormd voor mijn job. Mijn werkgevers zijn op de hoogte, en aangezien ik nog nooit thuis ben moeten blijven voor mijn ziekte, vormt die eigenlijk geen enkel probleem. Toen ik naar het ziekenhuis moest voor mijn behandeling, deed ik dat altijd na het werk.

Wat gebeurt er als u stopt met de behandeling?

Het is al gebeurd dat de terugbetaling werd stopgezet. Aangezien de behandeling zeer duur is, moest ik ze tijdelijk staken. Maar algauw werd mijn gewrichtspijn erger en voelde ik me vermoeider dan anders. Bovendien begonnen mijn lever en milt weer op te zwellen. Gelukkig kon ik rekenen op de vechtlust van mijn moeder: mijn behandeling wordt nu opnieuw terugbetaald, alles is in orde gekomen. Ik besef wel goed dat het om een levenslange behandeling gaat en dat ze met de jaren zal moeten worden aangepast, om de symptomen van de ziekte van Gaucher doeltreffend te bestrijden.

Hoe kijkt u aan tegen de toekomst?

Zolang ik de infusies kan krijgen in mijn handaders, wil ik liever geen poortkatheter. Momenteel loopt er trouwens onderzoek naar een orale behandeling. Ik heb sterke hoop dat ik er ooit van zal kunnen profiteren.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING