Cystinose: beter begrijpen om beter te behandelen

De infantiele en juveniele vorm van cystinose tast weliswaar de meeste organen aan, maar treft toch vooral de nieren. Als ze niet opgespoord wordt, kan deze ziekte ontaarden in nierinsufficiëntie.

Cystinose is een zeldzame aandoening waarbij er zich cystine (een aminozuur) ophoopt in weefsels en organen. "Cystine vormt zich in de cellen, meer bepaald in het zogenaamde lysosoom", aldus dr. Thierry Schurmans, adjunct-kliniekhoofd in het UKZKF (Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) en specialist in kindernefrologie. "Als alles correct functioneert, wordt cystine afgevoerd uit de lysosomen dankzij een transportstof, cystinosine. Bij cystinosepatiënten stapelt cystine zich op in de weefsels en verstoort ze de nierwerking."

Een erfelijke ziekte

Er bestaan 3 vormen van cystinose: de infantiele vorm, die voorkomt bij baby's, de juveniele vorm en de adulte vorm, die zeldzamer en goedaardiger is. De infantiele vorm komt het vaakst voor: vandaag bij 1 op 200.000 geboorten, wat in België overeenkomt met 1 geval om de 2 jaar. Cystinose is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties van het cystinosegen (CTNS). "Als beide ouders drager zijn van eenzelfde defect gen, heeft de baby 1 kans op 4 om geboren te worden met cystinose, ongeacht of het een meisje of een jongen is. Als er familiale antecedenten zijn, stellen we de ouders een prenatale diagnose voor om de ziekte op te sporen", vervolgt dr. Schurmans.

Hoe is cystinose te herkennen?

De eerste tekens van de infantiele vorm van de ziekte verschijnen bij baby's tussen 3 en 6 maanden. Ze weigeren om te eten, braken gemakkelijk, drinken en plassen veel en kampen met een aanzienlijke groeiachterstand. De diagnose gebeurt door het cystinegehalte te bepalen in de witte bloedcellen.

Een doeltreffende, maar zware behandeling

Zonder behandeling evolueert de infantiele vorm altijd rond het 10de levensjaar naar terminale chronische nierinsufficiëntie en tast hij uiteindelijk ook andere organen aan: de ogen, de schildklier, de alvleesklier of het centrale zenuwstelsel. Gelukkig is er een molecule, cysteamine, die de ophoping van cystine in de cellen tegengaat. De patiënt moet ze levenslang innemen, 3 à 4 keer per dag, bij voorkeur ook één keer 's nachts. Hij moet er ook oogdruppels bijnemen op basis van cysteamine, eveneens 4 à 6 keer per dag. Deze behandeling vertraagt het ziekteverloop zeer sterk en kan zelfs complicaties voorkomen. Helaas veroorzaakt ze ook bijwerkingen: een uitgesproken lichaamsgeur en een onfrisse adem. Vaak is het moeilijk om daarmee om te gaan.

Nieuwe behandelingsperspectieven

"Door de mutatie van het verantwoordelijke gen te identificeren, krijgen we een beter inzicht in de ziektemechanismen. Vandaag hopen we nieuwe moleculen op te sporen die even doeltreffend zijn als cysteamine, maar zonder haar bijwerkingen", besluit dr. Schurmans. Misschien komt er over een paar jaar een geneesmiddel op de markt in één enkele dosis of zelfs een patch met continue afgifte.

Pieter Segaert

Deel en print dit artikel