Familiale hypercholesterolemie

Genetische afwijking

Familiale hypercholesterolemie is een genetische aandoening. De oorzaak is een mutatie in het gen dat de LDL-cholesterol moet binden aan zijn receptor, waardoor er te veel slechte cholesterol in het bloed blijft circuleren. Daardoor hebben deze mensen al vanaf de geboorte een zeer hoge cholesterolspiegel. De atherosclerose (aderverkalking) begint al op kinderleeftijd en als jongvolwassenen kunnen deze personen een hartinfarct, een beroerte of een perifere vaatziekte krijgen.

Hypercholesterolemie in enkele cijfers

In België lijdt 42% van de mensen met een LDL-cholesterol (slechte cholesterol) hoger dan 300 mg/dl aan deze familiale vorm van hypercholesterolemie. Dat is zeer veel. Bij 50% van de mannen en 30% van de vrouwen met familiale hypercholesterolemie treden hart- en vaatziekten op vóór de leeftijd van 60 jaar; dat is zesmaal meer dan bij de algemene bevolking.¹

Symptomen van familiale hypercholesterolemie

In tegenstelling tot niet-familiale hypercholesterolemie die geen symptomen geeft, zijn de cholesterolspiegels bij familiale hypercholesterolemie zo hoog dat de cholesterol zich afzet in de spierpezen (rug van de hand, Achillespees). Daar ontstaan knobbeltjes, xanthomen genoemd. Ook aan de rand van het hoornvlies in het oog kan op jonge leeftijd een witte boog ontstaan door dit teveel aan cholesterol. Deze gerontoxon ziet men ook bij oudere personen zonder familiale hypercholesterolemie.