Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

La maladie de Fabry a été diagnostiquée chez Filip quand il était déjà en dialyse. En dépit des contraintes liées à sa maladie, il s'est toujours organisé pour s'investir à 100% dans sa pharmacie. Un travail qu'il adore!

En dialyse dans un état critique

"Je n’arrivais plus à dormir, je vomissais fréquemment et j’étais dans un état d’épuisement total. Pourtant, je remettais toujours à plus tard la visite chez mon médecin. Je suis pharmacien et je possède ma propre officine. Ma compagne a fini par me poser un ultimatum: j'ai donc accepté qu'un médecin me fasse une prise de sang. De retour chez moi, je me suis remis au travail... jusqu'à ce qu'il m'appelle en me demandant de fermer immédiatement la pharmacie et de me rendre sur le champ à l’hôpital! D’un côté, j’étais soulagé qu’on ait trouvé quelque chose. De l’autre, mon état était critique, ma vie ne tenait plus qu’à un fil. Mes reins ne fonctionnaient plus du tout. J’ai commencé la dialyse dès le lendemain."

Diagnostic de la maladie de Fabry

"Un spécialiste a alors fait le lien entre mon insuffisance rénale et la maladie de Fabry. L'altération du fonctionnement de mes reins était en réalité un des symptômes de la maladie de Fabry non traitée! Il a alors fallu jongler entre les séances de dialyse et d'enzymothérapie… Pas facile de s'organiser pour le travail. Pour pouvoir aller en dialyse, j'avais prévu une remplaçante le mardi et le jeudi. Après ces séances, j’étais épuisé. Je mangeais un peu, je dormais quelques heures, et ensuite je reprenais ma place à la pharmacie vers 15h30. Pour pouvoir me rendre à mes perfusions d'enzyme, je fermais boutique le samedi. Quand ma remplaçante est tombée malade, je n'ai eu d'autres solutions que de passer à la dialyse de nuit! Et la journée, je tenais la pharmacie… Autre répercussion de la maladie: il m'était interdit d'assurer les services de garde."

Transplantation rénale réussie

"Comme on m'a diagnostiqué la maladie de Fabry très tard et que mes reins ne fonctionnaient plus, j'ai bénéficié d'une transplantation rénale… Je savais bien que, le jour où un rein serait disponible, je devrais fermer immédiatement ma pharmacie et ne pourrais prévenir mes clients à l’avance. Cette absence, que je comparais initialement à des vacances annuelles, s'est malheureusement prolongée… J’ai eu une hémorragie et je suis resté plusieurs jours dans le coma. Heureusement, mon nouveau rein fonctionne bien. Comme je dois prendre de puissants médicaments contre le rejet, je suis devenu plus sensible aux infections. Dans ma pharmacie, je dois donc utiliser une solution alcoolisée pour me nettoyer les mains et désinfecter mon comptoir. Aujourd'hui, ma maladie de Fabry est très bien gérée, je travaille toujours à temps plein, et ne ferme qu'un lundi matin sur deux pour mon enzymothérapie. Mon travail est bien la dernière chose que je laisserais tomber, car j’ai toujours pu m’y raccrocher!"

Partager et imprimer cet article

NEWS

23 02 2011

Maladies lysosomales

Zoom sur les maladies lysosomales

Des maladies aux multiples visages

Maladie de Gaucher, de Pompe, de Fabry, mucopolysaccharidose (MPS) de type 1... Il n'y a pas une, mais près d'une cinquantaine de ma...

Lire la suite

23 02 2011

Maladies lysosomales

Maladie lysosomale: une prise en charge globale

Des maladies complexes et chroniques

Les maladieslysosomales sont des pathologies dont les symptômes sont complexes et touchent plusieurs organes. Il s'agit en outre...

Lire la suite

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

25 10 2022

Cancer du sein

Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?

VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...

Lire la suite

SONDAGE