Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
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Publié le 28/02/2019 à 15:22
Vivre sans douleur avec la maladie de Gaucher
Quel est l'impact de la maladie de Gaucher, une maladie rare, sur la vie de Naima et de sa famille? Naima explique le long chemin qui a précédé son diagnostic, et comment son traitement lui a donné un nouvel élan.
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31 05 2022
Maladies lysosomales
Maladies de surcharge lysosomale et COVID: se protéger contre tout
Le Pr François Eyskens est spécialisé dans les troubles métaboliques chez les enfants et il dirige aussi le CEMA (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), un centre reconnu p...
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27 04 2022
Maladies lysosomales
Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés»
En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...
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25 05 2021
Maladies lysosomales
Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale
Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...
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19 08 2020
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Syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher
Qui est touché?
La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher type 1
La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher
Biopsie de peau et dosage enzymatique
Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher
L'accumulation de glucosylcéramide
L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Dilatation et augmentation de...
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TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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