"Mon cousin était atteint par la maladie de Fabry, mais il n'a été diagnostiqué qu'à l'âge adulte par un médecin traitant. Son organisme était déjà très affecté, en particulier sa fonction rénale. Il était en dialyse lorsque ma fille aînée a commencé à présenter des symptômes. Elle avait 8 ans et venait de sortir d’une méningite. Elle a commencé à avoir des difficultés à se concentrer, se plaignait de douleurs aux pieds et aux mains… Suite à une IRM, les médecins ont constaté que son cerveau présentait de petites séquelles."

 

 

La maladie de Fabry: une maladie génétique

"Vu la similarité de ces symptômes avec ceux de la maladie de Fabry, mon cousin m'a recommandé de passer un test génétique avec mes quatre enfants. C'est là que nous avons appris que mon aînée et mon cadet étaient tous deux atteints. Lorsque le diagnostic est tombé, les médecins nous ont parlé des perfusions d'enzymes de substitution. Ils nous ont expliqué que ce traitement permettait de freiner la progression de la maladie de Fabry, mais que notre fille devait se rendre à l'hôpital toutes les deux semaines pour subir une perfusion."

 

 

Retarder le traitement autant que possible

"Aujourd'hui, mon cousin est décédé suite aux complications rénales et cardiaques induites par la maladie de Fabry. Il avait 48 ans. Heureusement, mes enfants vont bien! Mon fils cadet, âgé de 12 ans, n'est pas encore traité par enzymothérapie. Il ne présente que quelques angiokératomes et de petits problèmes de concentration, des symptômes trop légers pour rentrer dans les conditions de remboursements fixées par l'INAMI."

 

 

Difficile de quitter la pédiatrie

"Ma fille est désormais âgée de 20 ans. Voilà plus de 8 ans qu’elle est traitée par enzymothérapie. Elle n'est plus prise en charge en pédiatrie mais dans une unité de soins pour adulte, une transition qui a été un peu difficile à vivre pour elle. Actuellement, elle termine ses études secondaires dans une école de théâtre. Elle voudrait pouvoir être perfusée en soirée pour éviter de rater des cours toutes les deux semaines. Elle a parfois du mal à supporter sa maladie. Elle me dit qu'elle voudrait être libre et vivre comme les autres jeunes de son âge. J'essaye de l'inciter à rester positive et fais tout pour lui remonter le moral quand elle perd courage. La vie est belle et ça, la maladie n'y changera rien!"

 

 

Un combat pour pouvoir se soigner...

Lorsque le diagnostic de maladie de Pompe est tombé, le spécialiste qui me suivait m'a parlé de l'existence d'un tout nouveau traitement qui permet de stabiliser l'évolution de la maladie. Le médicament, très onéreux, n’était pas encore remboursé par l'INAMI. Il a fallu que je fasse appel au fond de solidarité. La réponse reçue était un refus de prise en charge pour cause de non efficacité prouvée du médicament. A ce moment, d'autres patients le recevaient déjà en Belgique. J'ai dû jouer des coudes et faire appel de cette décision.

Début des symptômes de la maladie de Pompe

Cette période a été très difficile pour moi car les symptômes de la maladie avaient déjà fait leur apparition. Je savais qu'il existait un médicament qui pouvait me soigner, mais je ne pouvais pas en bénéficier. Les démarches administratives prenaient un temps qui me paraissait interminable. Finalement, les choses ont pris une tournure favorable, et j'ai pu bénéficier de ce nouveau traitement. J'ai la chance de ne subir absolument aucun effet secondaire. Le traitement n'affecte pas du tout mon quotidien. La seule contrainte est de me rendre une semaine sur deux à l'hôpital, pour recevoir le traitement en perfusion.

Un traitement efficace

Grâce à ce médicament, je ne ressens plus le besoin d'assistance respiratoire nocturne. J'ai toujours une faiblesse musculaire, mais j'ai l'impression que l'évolution est réduite au minimum. La preuve: je n'ai pas pu recevoir ce médicament pendant quelque temps et j'ai commencé à ressentir une faiblesse plus accrue. Le traitement est accompagné de séances de kinésithérapie, pour conserver le plus possible mon capital musculaire.

Une nouvelle vie

Au début, je n’envisageais mon avenir que de façon négative. Parfois, je n’envisageais d'ailleurs pas du tout l'avenir. Mais depuis que je reçois ce traitement, j'ai recommencé à voir la vie en couleur. J'ai pu avoir à nouveau des projets à long terme et croquer la vie à pleines dents. Même si je ne pourrais jamais "oublier" ma maladie, j'essaye au maximum de la mettre de côté, et de vivre le plus "normalement" possible.

Premiers symptômes de la MPS1

J’avais environ 3 ans quand les premiers symptômes de la MPS1 sont apparus: mon ventre était dilaté, proéminent. À l’époque, les médecins ont expliqué à ma mère que cela passerait en grandissant. Mais quelques années plus tard, de nouveaux symptômes se sont manifestés: la motricité de mes mains était moindre que celle des enfants de mon âge et mes pieds étaient anormalement larges. Un orthopédiste m’a alors envoyé chez un pédiatre neurologue qui a finalement posé le diagnostic de MPS1. J’avais alors 8 ou 9 ans. L’annonce du diagnostic a été un grand soulagement pour ma mère: les médecins pourraient intervenir à temps pour freiner l'évolution de ma maladie. Peu après, on a découvert que ma MPS1 était aussi à l'origine d’une incontinence de la valve aortique (une malformation cardiaque) ainsi que d’une augmentation du volume du foie et de la rate.

 

 

Stabilisation après l'enzymothérapie

Avec l'enzymothérapie, mon médecin est parvenu à stabiliser la maladie. Je reçois ce traitement par perfusion une après-midi par semaine. Lors des premières années de traitement, je devais me rendre à l'hôpital pour recevoir les perfusions. Mais fort heureusement, une infirmière spécialisée vient désormais 3 fois par mois à la maison et je ne me déplace à l'hôpital plus qu'une fois par mois. Dans mon cas, la MPS1 se caractérise par une faiblesse dans les bras et les jambes et, parfois, une raideur dans les articulations. Je peux encore marcher et porter des sacs de commissions mais après, j'accuse toujours un contrecoup de fatigue. Ces derniers mois, mes difficultés à voir dans l'obscurité se sont intensifiées. Je n'ose donc plus prendre le volant de nuit à cause de cet autre symtôme de ma maladie.

 

 

Une entrave à ma liberté

J’aimerais beaucoup travailler dans un hôpital. Je suis aujourd'hui en septième année d’administration médico-sociale. Jusqu’ici, je n’avais jamais parlé de ma maladie aux autres étudiants, mais j’ai fini par le faire au cours de cette année scolaire. Désormais, ils ne me posent plus de questions embarrassantes et ils se montrent bien plus compréhensifs face à mes absences. J’espère que d’ici quelques années, je pourrais m’administrer moi-même l’enzymothérapie, sous la forme d’un sirop ou d’un comprimé, par exemple. Cette perfusion hebdomadaire est une solide entrave à ma liberté. Pas question pour moi d'effectuer un long voyage. Malheureusement, il faudra encore attendre longtemps avant qu'un traitement oral n'apparaisse.

 

J’ai beaucoup hésité avant d’accepter de devenir échevin. Je craignais que mes ennuis de santé m’empêchent d’assumer pleinement les fonctions qui me seraient confiées.

Au quotidien, il me faut être attentif à des choses auxquelles mes collègues ne doivent pas se soucier. Un exemple? Lors des visites de terrain, je m’assure toujours qu’il y aura une place de parking à proximité de l’événement en question parce que mon périmètre de marche est limité. J’essaye aussi de me faire accompagner par quelqu’un qui pourra m’aider en cas d’obstacle comme des marches d’escaliers trop hautes.

Une attention de tous les instants

Quand je participe à des événements mondains avec petite restauration, je dois me montrer particulièrement attentif à ce que je mange et à ma consommation d’alcool. Comme mon activité physique est limitée en raison de la maladie, j’essaye d’avoir la meilleure hygiène de vie possible pour éviter de prendre du poids. Des kilos en trop pourraient notamment aggraver mes problèmes de respiration.

La gestion de la respiration est d’ailleurs un autre élément sur lequel je dois me montrer prudent, en particulier quand je suis amené à prendre la parole en public. Si je n’y prends garde, ça «coince» au bout de quelques minutes et le manque de souffle m’empêche d’aller au bout de mon discours.

Enfin, comme beaucoup de personnes atteintes de la maladie de Pompe, je me fatigue plus vite et j’ai davantage de difficultés à récupérer en cas de manque de sommeil. Or la fatigue accroît les douleurs musculaires et entraîne une dégradation de la qualité de vie. En règle générale, je dois donc faire particulièrement attention à la quantité et à la qualité de mon sommeil.

L’inactivité entraîne l’inactivité

Être attentif à l’ensemble de ces éléments me permet de mener à bien mes missions d’échevin. Cela requiert d’avoir accepté la maladie et les limitations qu’elle induit. Ce n’est pas toujours facile mais continuer à m’investir de la sorte constitue une réelle source de satisfaction et d’épanouissement! Je suis engagé dans la vie politique de ma commune depuis plus de 15 ans désormais, et je ne le regrette pas!

Quand on est atteint de la maladie de Pompe, certaines activités deviennent de plus en plus difficiles à effectuer. La tentation est grande de limiter ses mouvements au maximum. Or l’inactivité entraîne encore plus d’inactivité, un peu comme un muscle qui a tendance à s’affaiblir et à s’atrophier parce qu’on ne l’utilise plus. C’est la raison pour laquelle il faut rester actif! L’engagement politique n’est qu’un exemple parmi d’autres: le secteur associatif, le bénévolat ou encore le sport sont autant de moyens de rester en mouvement. Mais quelle que soit l’activité choisie, il est primordial de se ménager et de connaître ses limites.

Quel est l’objectif de la Rare Disease Day?

Cette journée dédiée aux maladies rares est une initiative mondiale. L’objectif: braquer les projecteurs sur ces pathologies pour les faire connaître du grand public. Peu fréquentes, les maladies rares n’en sont pas moins importantes: elles touchent globalement 60.000 à 65.000 Belges, dont 2.000 sont atteints d’une maladie lysosomale ou d’une autre maladie métabolique rare.

Quelles sont les actions menées à cette occasion?

Depuis cinq ans, la Rare Disease Day s’accompagne en Belgique d’un symposium gratuit organisé par RaDiOrg. Cette organisation regroupe environ 80 associations de patients belges atteints d’une maladie rare. Parmi elles, la Boks, qui s’adresse spécifiquement aux personnes atteintes d’une maladie métabolique.

Le symposium sera l’occasion d’exposer nos recommandations pour un Plan National Maladies Rares. Des experts présenteront un certain nombre d’avis. Le témoignage d’un patient permettra ensuite d’illustrer de façon plus concrète la nécessité des mesures proposées.

Quelles sont selon vous les mesures essentielles à mettre en place dans le cadre du Plan National Maladies rares?

L’une d’entre elles est de rendre possible le traitement à domicile des patients atteints d’une maladie lysosomale. A l’heure actuelle, ces personnes sont obligées de se rendre régulièrement à l’hôpital. Jusqu’à une fois par semaine ou toutes les deux semaines dans certains cas… Nous proposons également un système pour rendre plus rapide l’accès aux nouveaux traitements. Ceux-ci devraient aussi pouvoir faire l’objet d’un remboursement précoce. Pour les patients atteints d’une maladie lysosomale, ces deux mesures représenteraient déjà un grand pas en avant.

Une bonne nouvelle concernant les maladies métaboliques?

Nos recommandations pour ce Plan National existent depuis un an. Des budgets ont déjà pu être dégagés pour la création d’un centre d’expertise et pour la traduction en néerlandais d’Orphanet, le site-portail des maladies rares. Le Plan dans son ensemble n’a toutefois pas encore été approuvé à cause des négociations gouvernementales. Le nouveau gouvernement étant désormais sur les rails, nous espérons recevoir des moyens pour concrétiser nos autres recommandations.

Découvrez la vidéo officielle de la Rare Disease Day sur MediBlog.

Pourquoi avez-vous postulé au Centre des maladies métaboliques de l’UZ Leuven?

Il y a 3,5 ans, alors que je travaillais depuis six mois à l’UZ Leuven, j’ai appris qu’un poste se libérait au Centre des maladies métaboliques de l’hôpital. D’emblée, ce job m’a intéressée car j'ai toujours ressenti une certaine fascination pour les maladies rares. De plus, le personnel infirmier de ce service a l'opportunité d'assister 2 à 3 fois par an à des congrès nationaux ou internationaux. Il travaille aussi de façon très autonome, approche que j’apprécie beaucoup.

 

En Belgique, il n’existe aucune formation d'infirmière spécifique pour les maladies métaboliques.

C’est exact. Je suis titulaire d’un baccalauréat en soins infirmiers et d’un master de sage-femme. Ces dernières années, je me suis spécialisée dans les maladies lysosomales en me documentant par moi-même et en assistant à des congrès ou à des réunions avec les médecins en chef.

 

En quoi consiste votre travail?

Je planifie avec le patient les traitements qui seront dispensés à l’hôpital: j’examine quel jour convient le mieux, réserve un lit, commande les médicaments, etc. Pendant le traitement, je m’assure que tout se passe bien et je remplis les documents relatifs au remboursement. Lors des consultations, je me charge également, si nécessaire, d'effectuer les prises de sang. Régulièrement, je dépouille la littérature scientifique afin de déterminer comment nous pourrions améliorer les méthodes de prise en charge. Enfin, j’assiste aux réunions de concertation avec les autres membres de l’équipe multidisciplinaire: le médecin, mais aussi le psychologue, l’assistant social, le diététicien… Ces réunions ont pour but d’améliorer la prise en charge de chaque patient.

 

Votre centre suit une soixantaine de patients. De quels types de maladie lysosomale souffrent-ils?

La majorité d’entre eux ont la maladie de Pompe, de Fabry, de Gaucher ou une forme de mucopolysaccharidose (MPS). Les autres souffrent de maladies lysosomales encore plus rares. Comme je rencontre fréquemment les malades, je tisse des liens étroits avec eux. La moitié de nos patients viennent une fois par semaine ou tous les 15 jours pour leur enzymothérapie. Les autres passent tous les 3 mois.

 

Que faudrait-il améliorer dans la prise en charge des patients atteints de maladies lysosomales?

Les patients sont demandeurs d'une administration à domicile de l’enzymothérapie. De nombreuses études révèlent qu’ils sont moins stressés et qu'ils bénéficient d'un meilleur confort lorsqu'ils suivent le traitement à la maison. C’est plus pratique pour eux et augmente donc leur qualité de vie. La thérapie à domicile est déjà pratiquée en Angleterre, aux Pays-Bas et en Scandinavie, mais pas encore en Belgique malheureusement.

 

 

Comment le diagnostic de la maladie de Hunter a-t-il été posé?

«Mateo (10 ans), notre fils aîné, est en pleine forme. Mais lorsque Maxim avait 18 mois, nous avons remarqué qu’il ne parlait presque pas, qu’il ne parvenait pas à tendre les bras ni les jambes. Sa tête nous semblait plus grosse que la normale et il perdait souvent l’équilibre à cause de cela. Le pédiatre nous a dirigés vers un généticien. Des batteries de tests ont suivi. Nous étions, certes, un peu dans le déni, mais les choses ont traîné pendant près d’un an. Finalement, nous avons rencontré une nouvelle généticienne qui, au gré d’un couloir, rien qu’à voir son physique, était quasiment sûre de son diagnostic. Une analyse génétique appropriée a pris ensuite près de 6 mois. Et puis le diagnostic est tombé. Nous étions avec nos deux fils (maladie génétique oblige), mon mari Vincent et moi-même dans le cabinet du neuropédiatre au CHR de la Citadelle/CHU Liège: nous avons eu l’impression que le sol se dérobait sous nos pieds. Il faut dire que le médecin n’a pas pris de gants: «Mucopolysaccharidose (MPS) de type II. Votre fils aura maximum 20 ans d’espérance de vie.» Cela a été émotionnellement très compliqué! Notre fils Mateo, alors âgé de 5 ans, a reçu l’information en vrac comme une décharge électrique. Pour nous, cela a été un choc absolu. Nous étions anéantis et il fallait pourtant immédiatement se relever et continuer, pour Maxim, et aussi pour Mateo.»

Votre vie a dû prendre un tournant après le diagnostic de la maladie de Hunter?

«La vie de couple et de famille est bousculée. Comme il s’agit d’une maladie génétique transmise par la mère aux enfants de sexe masculin et qu’il n’y avait pas d’autre cas dans la famille, j’ai d’abord fortement culpabilisé. Maxim a été scolarisé dans l’enseignement général jusqu’en 2e maternelle, puis il a rejoint un enseignement spécialisé, mais cela n’a duré qu’un temps. Aujourd’hui, je suis avec lui et nous faisons de l’écolage occupationnel, c’est-à-dire que j’essaie de lui donner envie de s’occuper, de se concentrer sur des tâches simples, des jeux. Pour cela j’ai dû arrêter mon travail. Et puis, il y a Mateo. Ce dernier a souffert de harcèlement assez violent à l’école. Il nous a caché cela durant de nombreux mois de peur de nous occasionner encore plus de tracas! De plus, il a un QI assez élevé et s’est réfugié, depuis l’annonce de la maladie de son frère, dans les livres, une sorte d’échappatoire. Il suit désormais un enseignement à domicile. Il comprend la situation mais accepte parfois mal que tout tourne davantage autour de son petit frère, des sacrifices consentis pour sa maladie et le fait qu’on tolère davantage de Maxim vu sa situation.»

Comment se passe la prise en charge de Maxim?

«Le traitement de Maxim ne se résume pas à une enzymothérapie de substitution(1) chaque lundi matin à l’hôpital. Il souffre de troubles autistiques, de troubles du langage, de la motricité, d’une perte auditive (il ne supportait pas les aides auditives), de malformations de la colonne vertébrale, des bras, des mains et d’épilepsie. Tout cela requiert une approche multidisciplinaire avec des séances de kiné à domicile parfois très mal vécues par Maxim, de la logopédie, et puis de nombreuses consultations chez des spécialistes. C’est très fatigant! Tous ces examens médicaux le rendent triste. Nous avons déjà pensé tout arrêter. Cela frise parfois l’acharnement thérapeutique!»

Comment parvenez-vous à tenir le coup face à la maladie de votre fils?

«Nous essayons de profiter un maximum de Maxim, heureux de voir la joie qu’il éprouve lorsqu’il est en pleine nature, va à la piscine, fait de l’hippothérapie ou se rend à la mer. Nous espérons qu’il ne souffre pas trop de chercher ses mots (il ne parle plus ou très peu), mais en fait nous l’ignorons.»

Que vous apporte l’association de patients Tous Ensemble Main dans la Main?(2)

«Nous y côtoyons des parents d’enfants qui vivent ou ont vécu la même chose que nous. Nous pouvons y avoir plus d’informations sur l’évolution des traitements ainsi que sur les études cliniques en cours. Nous y échangeons des trucs et astuces pour gérer le quotidien, mais nous y sommes aussi au fait des infos scientifiques, surtout en matière d’accès à certains traitements, soins de confort à l’étranger par exemple. Là, nous sommes très attentifs à une possibilité d’essai thérapeutique à Lyon. C’est la responsable de l’association qui nous aide dans les démarches pour y avoir accès.»

Pourquoi soutenez-vous le projet «Reconstituez le puzzle»?(3)

«Il s’agit d’un projet de sensibilisation du grand public et des jeunes parents aux MPS via les réseaux sociaux. J’ai d’ailleurs partagé ce projet sur notre page Facebook(4). Il faut sensibiliser les gens aux MPS, et pas uniquement à MPS II, pour attirer l’attention des jeunes parents sur un ensemble de symptômes communs à toutes les MPS qui pourraient les alerter et dès lors les inciter à consulter rapidement un spécialiste. Même si la maladie est rare, la précocité du diagnostic est capitale pour une meilleure prise en charge multidisciplinaire, et une meilleure qualité de vie des patients et de leur famille.»

Les maladies lysosomales sont provoquées par une mutation génétique. Le type de mutation permet-il d’expliquer la fluctuation de la sévérité des symptômes?

C’est possible mais ce n’est pas toujours le cas. Prenons l’exemple de la MPS1, une maladie lysosomale à large spectre. Certains patients présentent des symptômes de façon précoce, notamment avant l’âge de 2 ans. Il s’agit souvent dans ce cas de problèmes neurologiques graves. D’autres patients, au contraire, ne présentent des troubles que plus tard et qui ne sont généralement pas d’ordre neurologique (problèmes cardiaques, déformations osseuses…). Le type de mutation peut jouer un rôle, mais nous sommes généralement incapables d'affirmer sur base de la mutation s'il s'agit d'une forme sévère ou pas de la maladie.

 

Les maladies lysosomales sont dues à une carence enzymatique. Cette variation des symptômes est-elle dans ce cas davantage liée à l’activité résiduelle de cette enzyme?

Ce point n’est pas très clair non plus. Généralement, l'enzyme en question est présente en très petite quantité chez la plupart des patients. Mais la frontière entre "très peu" et "un peu plus" est généralement peu significative… Nous ne pouvons donc pas prédire sur la base de l’activité enzymatique quels organes seront touchés et avec quelle sévérité. Toutefois, le type d’enzyme qui fait défaut détermine bien évidemment de quelle maladie lysosomale il s’agit: maladie de Pompe, maladie de Fabry, MPS1…

 

Les symptômes sont-ils alors prédictibles au sein d’une même famille?

Dans une famille, c’est bien entendu la même maladie lysosomale qui est transmise mais généralement aussi la même forme de la maladie (début des symptômes, organes atteints, sévérité…). Cela pose immédiatement la question de l’utilité du dépistage prénatal des maladies lysosomales. Il nous est effectivement possible avant la naissance de déterminer si l’enfant va être atteint d’une maladie lysosomale (en recherchant une mutation). Dernière précision valable pour toutes les maladies lysosomales: un début précoce – avec des symptômes qui apparaissent chez de très jeunes enfants – indique généralement une forme sévère de la maladie.

Qu’est-ce qu’Orphanet exactement?

"Il s’agit d’un portail européen consacré aux maladies orphelines. Mais en réalité, c’est plus qu’un simple site web. Il s’agit d’une véritable base de données sur les maladies rares. À ce jour, 5.954 d’entre elles sont répertoriées sur le portail, en ce compris les maladies lysosomales."

 

 

À qui s’adresse le portail?

"Aux patients et à leur famille mais aussi aux soignants et à l’industrie pharmaceutique. Par exemple, un médecin peut y trouver des données scientifiques sur une maladie qu’il connaît peu. De même, un spécialiste qui voudrait faire un test ADN peut accéder aux coordonnées d'un laboratoire spécialisé…"

 

 

Quel type d’informations le patient peut-il trouver sur Orphanet?

"Un patient à qui l’on vient de diagnostiquer une maladie rare peut retrouver les données connues sur sa pathologie. Informer le patient, c’est aussi l’aider à se prendre en charge et à trouver son chemin dans le monde médical. Voilà pourquoi nous offrons également des informations sur les traitements en cours de développement, sur les associations de patients ou encore sur les centres d'expertise spécialisés dans tel ou tel type de maladies rares.

 

 

 

Pourquoi est-il si important pour un patient atteint d’une maladie rare de se rendre dans un centre spécialisé?

"La connaissance d’une maladie orpheline est souvent confinée à quelques centres bien spécifiques. Même si vous n’avez pas la chance d’être diagnostiqué dans ce centre-là, il peut être intéressant d’y solliciter un deuxième avis, voire même d’y être suivi."

 

 

Orphanet peut-il également aider les patients à participer à des essais cliniques?

"En effet, les patients peuvent y retrouver des informations sur les essais cliniques qui sont en cours pour leur maladie. Mais si une personne veut y prendre part, il faut d’abord qu’elle en parle avec son médecin. Ce dernier déterminera si l’essai est vraiment indiqué dans son cas."

 

 

Le rôle du médecin traitant reste donc central…

"Bien sûr. Mais les patients parcourent souvent le web pour obtenir des précisions sur leur maladie et les informations publiées en ligne ne sont pas toujours fiables. Il est donc intéressant de mettre à leur disposition un portail où ils peuvent trouver des informations filtrées et fiables. C’est le but d’Orphanet! Dans tous les cas, il est recommandé de consulter son médecin au sujet des informations glanées sur l'internet."

 

(1) Orphanet est géré par l'Institut scientifique de Santé Publique (WIV-ISP)

 

Plus d’informations:

 

 

 

 

Maladies lysosomales et enzymothérapie régulière

"À l'origine, je ne suis pas spécialisée dans les maladies métaboliques. Je m'occupe de patients atteints de la sclérose en plaques. Mais depuis quelque temps, j'ai l'opportunité d'accompagner deux patients atteints de la maladie de Pompe ainsi qu'un patient atteint de la maladie de Fabry pendant leur enzymothérapie. Ce traitement a lieu tous les 15 jours à l'hôpital de jour. Je ne m'occupe pas à proprement parler de perfuser ces patients. Mon rôle? M'asseoir à côté d'eux pendant ces longues heures… pour discuter!"

 

Maladies lysosomales et soutien psychologique

"Je suis là avant tout pour apporter un soutien psychologique à ces patients. Il leur faut toujours un peu de temps avant de réellement prendre conscience que l'enzymothérapie est un traitement administré à vie. Quand ils le réalisent, ils sont généralement effondrés. Oreille attentive et empathique, je suis là pour répondre à leur anxiété, mais aussi aux nombreuses questions qu'ils se posent sur la maladie (aspects pratiques, questions administratives…). En dehors de ce temps partagé à l'hôpital, ils savent qu'ils peuvent également toujours me joindre par téléphone ou par mail s'ils en ont besoin."

 

Infirmière et patients: des liens étroits

"Retrouver régulièrement les mêmes patients entraîne la création d'une vraie dynamique entre nous! Je leur ai demandé de me tutoyer, ils m'appellent par mon prénom. Et on en vient naturellement à évoquer d'autres sujets que la seule maladie. Ils me parlent ainsi de leur vie à la maison, de leurs difficultés professionnelles ou scolaires… En quelque sorte, je fais partie intégrante de leur famille, ou en tout cas de leur entourage proche. Je ne suis qu'infirmière, pas psychologue, mais je pense que notre relation leur fait du bien. Et ils me le rendent bien! Pouvoir les aider et les soutenir à ma façon face à la maladie me procure un vrai bien-être."

Quand a-t-on recours au test génétique pour diagnostiquer une maladie lysosomale?

Trois types d'examens sont utilisés:

• la recherche d'anomalies visibles au microscope (histologie) de certaines cellules.
• les tests enzymatiques
• le test génétique

Idéalement, ces trois examens sont effectués, mais on considère pour de nombreuses maladies lysosomiales que deux des trois suffisent pour poser le diagnostic. Un test génétique est proposé lorsque le médecin suspecte une maladie lysosomale sur base des symptômes, ou lorsqu'une telle maladie a déjà été diagnostiquée chez un frère ou une soeur, par exemple.

Comment se déroule une consultation de génétique?

Elle débute toujours par une première séance d'information. Un test génétique n'est pas une banale prise de sang. Il s'agit d'un examen très intime qui porte sur l'individualité biologique d'une personne. Le test génétique peut révéler une maladie rare, chronique et incurable, une maladie inscrite à vie dans les gènes et transmissible à la descendance. L'annonce de ce type de diagnostic doit donc être bien encadrée. La personne doit également être conscience que le test génétique implique d'autres membres de sa famille: si une mutation est détectée chez un patient, on sait que ses frères et s'urs ont un risque majoré d'être malades, ou porteurs sains de la mutation comme leurs parents. Toutes ces questions doivent être anticipées. Un test génétique n'est effectué que si les bénéfices à transmettre l'information et à agir sont supérieurs à ses conséquences négatives, ce qui est le cas pour les maladies lysosomales.

Le diagnostic génétique est un processus qui peut être très long...

Le test génétique s'effectue sur base d'une prise de sang. Les mutations sont recherchées dans l'ADN extrait des globules blancs. Pour le premier cas de la famille, ces recherches peuvent prendre un an. Une fois identifiée(s) la ou les mutations des deux exemplaires du gène, nous possédons la clé pour l'ensemble de la famille. Les tests sur la fratrie ou les parents ne prennent alors plus que quelques semaines. Le diagnostic génétique nécessite un accompagnement psychologique. Les consultations génétiques ne sont effectuées en Belgique que dans des centres agréés. L'annonce du diagnostic doit également être bien encadrée. Idéalement, elle doit se faire dans le cabinet du psychologue. Le médecin généticien doit également être présent pour apporter les informations techniques et guider le patient vers les spécialistes qui vont assurer le suivi de sa maladie.

Diagnostic de la maladie de Fabry

"Un cousin de maman avait des problèmes de santé, notamment des troubles rénaux, assez graves. Il a fallu du temps avant qu'on découvre que la maladie de Fabry en était responsable. À cette époque, je commençais à avoir des difficultés à me concentrer et des sensations de brûlures aux pieds et aux mains… Le cousin de maman lui a alors conseillé de faire passer un test génétique à toute la famille. Le diagnostic est tombé: mon petit frère et moi étions aussi atteints de la maladie de Fabry. Du haut de mes 11 ans, cela m'a effrayée car j'avais déjà vu ce cousin en pleine crise… Heureusement, les médecins m'ont rassurée et m'ont prescrit des médicaments contre les douleurs au niveau des pieds et des mains. C'est un peu plus tard, à 13 ans, que j'ai commencé les perfusions d'enzyme de substitution."

 

Maladie de Fabry et contraintes au quotidien

"Vivre son adolescence avec la maladie de Fabry n'est pas toujours simple… Les sorties me fatiguent très vite, je ne supporte pas la fumée de cigarette. Je suis incapable de partager un sport avec des amis. Et même une séance de shopping entre copines m'épuise rapidement. La maladie de Fabry m'a aussi posé des problèmes au niveau scolaire. J'ai quand même doublé trois fois parce que j’ai de gros problèmes de concentration… Quant au traitement, il est aussi parfois lourd à supporter. Je dois passer un après-midi tous les 15 jours à l'hôpital. Pas évident quand tous mes amis profitent du soleil en terrasse ou font la fête ensemble…"

 

Maladie de Fabry et craintes pour l'avenir

"Ce qui est difficile, c'est de savoir que la maladie de Fabry est une maladie "à vie". Pas question de me rassurer en me disant: "Allez courage, c'est bientôt fini!". Actuellement, mes perfusions d'enzyme ont lieu le mercredi après-midi. Mais l'année prochaine, je vais entamer des études supérieures… Cela me stresse un peu car je ne sais pas du tout comment je vais m'organiser pour ne rater aucun cours! Par ailleurs, je suis déjà mal à l'aise quand je dois demander un après-midi pour suivre mon traitement pendant mon job d'étudiant... Alors, quand j'aurai un vrai emploi, je risque d'être encore plus gênée!"

 

Vivre pleinement malgré la maladie de Fabry

"Néanmoins, excepté quelques moments de faiblesse ou de baisse de moral, je me suis toujours dit qu'il y avait pire que moi. Je ne suis pas aveugle, pas dans une chaise roulante. J'ai une vie somme toute assez normale! On dit souvent que l'adolescence est une période particulièrement délicate pour diagnostiquer sa maladie. Moi, je n'en suis pas sûre… Le découvrir à l'âge adulte me semble plus difficile à accepter: il faut casser ses habitudes, adopter un nouveau mode de vie. Dans mon cas, j'ai grandi avec la maladie. Elle fait donc partie intégrante de moi, de mon apprentissage, de ma vie!"

Maladie lysosomale: la puce à l'oreille

"Tiffany n'arrivait pas à réaliser certains mouvements de la vie quotidienne. Elle éprouvait des difficultés à suivre son cours de danse ou de gym. Quand je lui disais de presser le pas, elle me disait qu'elle ne pouvait pas. Bref, j'avais observé que quelque chose n'allait pas. Mais pendant des années, je me suis inquiétée… sans réellement m'inquiéter. À cette époque, on associait plutôt ses difficultés physiques à un petit côté pataud voire fainéant. Mon médecin traitant, lui-même, m'avait dit qu'elle n'était simplement pas douée pour le sport."

 

Maladie lysosomale: le choc du diagnostic

"Néanmoins, un spécialiste a fini par diagnostiquer la maladie de Pompe. C'était en mai 2011, Tiffany avait 14 ans. Elle s'est effondrée en larmes. Elle rêvait d'aller vivre à l'étranger plus tard et voyait tous ses rêves se briser… D'un autre côté, elle a ressenti un certain soulagement. On s'était beaucoup moqué d'elle à l'école: cela l'a aidée de voir qu'on la comprenait enfin, qu'il y avait une explication à ses limites physiques. Pour nous, parents, l'annonce du diagnostic a été une terrible épreuve. C'est une annonce qui vous change la vie… Vous êtes au fond du gouffre, mais vous ne devez pas montrer votre désespoir à votre enfant. Il faut garder une contenance, lui montrer qu'on a le moral, afficher une façade positive par rapport à la maladie. C'est très dur…"

 

Maladie lysosomale: la vie de famille chamboulée

"L'enfant malade devient le centre de l'attention, la priorité. Sur un plan pratique, tout doit être calculé en fonction de la maladie. Il faut jongler entre le traitement à l'hôpital tous les 15 jours, les rendez-vous avec la psychologue, avec le kiné. Comme Tiffany se fatigue très vite, il faut la conduire à l'école, lui porter ses affaires… Heureusement, cela s'est très bien passé avec notre autre enfant, Gaëlle. Tiffany s'est en effet beaucoup confiée à sa grande sœur qui l'a sauvée de bien des coups de blues. Nous ne la remercierons jamais assez pour son investissement personnel et son aide si précieuse!"

 

Maladie lysosomale: crise d'adolescence décuplée

"Ce que j'ai trouvé extrêmement difficile, c'est que le diagnostic a été posé à l'adolescence. Je pense que cela aurait été plus facile à encaisser pour Tiffany si elle avait été plus jeune ou au contraire plus âgée, une fois la personnalité mieux construite. Classiquement, l'adolescent entretient des liens difficiles avec son corps, est dans une phase de rejet, vit des périodes de déprime. Et je pense que la maladie amplifie tous ces problèmes… L'opposition parents-ado me semble elle aussi accentuée par la maladie. On a souvent du mal à se positionner. Quand Tiffany ne veut pas faire quelque chose, on ne sait pas toujours si c'est à cause de la maladie ou simplement parce qu'elle n'en a pas envie! Cela peut compliquer les relations familiales…"

 

L'enzymothérapie, vraie bouée de sauvetage

"Notre moral aujourd'hui? Quand Tiffany va bien, ça va. Quand elle ne va pas bien, on se sent démunis… Pour l'encourager, on est à bout d'arguments. En tant que parents, on se projette forcément dans l'avenir. Un tas de questions nous travaillent par rapport au déroulement de ses futures études supérieures, par rapport à son choix de carrière qui sera peut-être limité… Heureusement, dans notre "malheur", il existe un traitement: l'enzymothérapie. Il ne guérit pas la maladie de Pompe, mais l'empêche d'avancer. C'est véritablement une bouée de sauvetage à laquelle on s'accroche. Et la recherche continue… Peut-être qu'un jour, on trouvera un traitement encore plus adapté. Cela nous encourage à aller de l'avant, à avancer."

L'aider à identifier ses émotions

"Colère, révolte, sentiment d'injustice, dépression… Les émotions ressenties par un adolescent atteint d'une maladie lysosomale peuvent être diverses et imbriquées les unes dans les autres. Pour lui permettre d'avancer et d'apprendre à vivre avec sa maladie, il est important que le jeune puisse identifier et reconnaître ce qu'il ressent. L'objectif est d'éviter qu'il ne garde à l'intérieur de lui l'ensemble de ses émotions sous la forme d'un gros bloc indigeste. Pour l'aider à exprimer son ressenti, à mettre des mots dessus – par exemple sous la forme de métaphores – un accompagnement psychologique peut s'avérer très utile."

 

Laisser la porte ouverte

"Pour protéger leur enfant, certains parents évitent d'aborder le sujet de la maladie et de ses conséquences. Or, il est au contraire essentiel de pouvoir en parler avec lui. Par exemple en lui posant des questions ouvertes: "Est-ce que tu as des interrogations par rapport à ta maladie?", "Est-ce que tu as envie de parler de ceci ou de cela avec le médecin?", "Est-ce que quelque chose te fait peur?". La difficulté réside dans le fait de l'approcher avec tact, sans le forcer. Si le jeune se ferme, il faut respecter son silence mais en lui faisant sentir qu'un dialogue est possible, que l'on est disposé à en discuter s'il en ressent le besoin."

 

Valoriser ses atouts

"Les adolescents sont généralement très sensibles au regard et au jugement des autres. Or, certaines maladies lysosomales peuvent entraîner des changements physiques (ndlr: par exemple une hépatosplénomégalie ou encore un retard de puberté dans la maladie de Gaucher) ou limiter les capacités physiques (ndlr: par exemple une atteinte musculaire dans la maladie de Pompe). S'il ne faut pas nier ses différences ou ses difficultés, il faut aussi et surtout faire prendre conscience à son enfant qu'il possède lui aussi des ressources, des forces. Il ne faut pas hésiter à mettre en avant ses compétences, ses qualités, ses atouts. Peu importe le domaine (art, musique...) ou le trait de personnalité (humour, gentillesse…).

 

L'encourager à être acteur de sa maladie

"Dès la fin de l'enfance, le jeune est capable de comprendre beaucoup de choses. En consultation, par exemple, c'est important que les médecins s'adressent directement à lui. Il ne faut pas le laisser dans l'ignorance. Au contraire, il doit avoir accès à l'information le concernant. C'est une façon de ne pas en faire une victime, mais de lui donner les moyens d'être acteur de sa maladie, de finir par l'accepter et de composer avec elle. Bien sûr, tous ces conseils sont plus faciles à donner qu'à appliquer. C'est pour cela qu'un suivi psychologique peut aussi être très intéressant pour les parents eux-mêmes."

Pourquoi existe-t-il une association «coupole» pour les maladies neuro-musculaires?

Jean-Marie Huet, Président de l’ABMM: Même si les implications quotidiennes peuvent être très différentes d’une maladie à l’autre, nous avons des intérêts communs à défendre. Ensemble, nous avons plus de poids que 200 petits groupes isolés.

L’ABMM a été fondée en 1988 par des personnes atteintes d’une maladie neuro-musculaire, pour les autres patients. Elle fonctionne uniquement avec des bénévoles concernés par une maladie de ce type. C’est fondamental parce que nous connaissons mieux que quiconque les problèmes auxquels nous devons faire face et ce qui peut faire avancer les choses.

Quels sont les rôles de l’ABMM?

Jean-Marie Huet: L’ABMM promeut la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie neuro-musculaire:

- Nous défendons les intérêts et les droits de ces patients;

- Nous avons un rôle de représentation, de «lobby», auprès des autorités publiques. Nous intervenons pour mettre en avant les spécificités liées aux maladies neuro-musculaires et améliorer le quotidien des personnes atteintes. Pour les enjeux qui dépendent du niveau fédéral, nous travaillons en étroite collaboration avec nos homologues flamands de NEMA (Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen);

- Nous menons des actions collectives avec d’autres associations actives dans le domaine du handicap, comme l’AWIPH;

- Nous proposons des aides financières pour l’obtention d’aides techniques et un service de prêt de matériel;

- Nous coordonnons des collectes de fond via l’asbl ABMM Aide à la recherche;

- Une fois par an, nous organisons un repas afin de permettre à nos membres de se rencontrer;

- Nous sommes aussi là pour sensibiliser et informer, via des conférences, une revue, un site internet et des groupes spécifiques à certaines maladies. Il existe d’ailleurs un groupe «Pompe».

En quoi consiste ce groupe «Pompe»?

Frank Rodriguez, patient Pompe et responsable du groupe: Mes coordonnées sont disponibles sur le site de l'ABMM pour les autres patients Pompe en quête d’informations et/ou de soutien. En outre, depuis quelques mois, un véritable groupe de patients atteints de cette maladie est en train de se former au sein de l’ABMM. De plus en plus de personnes concernées prennent le train en marche.

Nous organisons des conférences informatives, des rencontres… Actuellement, nous préparons une table ronde pour la rentrée. Elle se tiendra dans la province de Namur et portera sur la résolution des problèmes du quotidien avec la maladie de Pompe, qu’ils concernent la maison, les vacances, le couple…

Quel est l’intérêt de rencontrer d’autres patients?

Frank Rodriguez: Quand on est seul face à la maladie, on peut avoir tendance à croire que les problèmes que l’on rencontre sont insolubles. Pourtant d’autres patients ont peut-être déjà été confrontés à des difficultés similaires et y ont trouvé une issue favorable.

Personnellement, je n’ai rencontré que très récemment d’autres personnes atteintes de la maladie de Pompe. J’avais peur de me retrouver face à quelqu’un de plus «mal en point» que moi, qui me renverrait à ce à quoi je pourrais être confronté plus tard. Petit à petit, j’ai changé d’avis, notamment parce que j’ai entamé un traitement par substitution enzymatique qui freine la progression de la maladie.

Aujourd’hui, je suis convaincu que rencontrer d’autre patients peut être très bénéfique, pour autant que ces personnes soient dans un état d’esprit positif bien sûr. Un exemple? J’avais très peur de transmettre la maladie de Pompe à mes enfants en devenant papa. Discuter de ces craintes avec un autre patient, lui-même père de trois enfants, m’a aidé à franchir le pas et je suis aujourd’hui l’heureux papa d’une petite fille de trois ans!