Medipedia : Prévention, Bien-être & Santé

Prévention, Bien-être & Santé

Maladies lysosomales


Sommaire

Zoom sur les maladies lysosomales

Maladies lysosomales

Maladie de Gaucher, de Pompe, de Fabry, Mucopolysaccharidose (MPS)... Il n'y a pas une, mais près d'une cinquantaine de maladies lysosomales. Leur point commun? Un composant des cellules, les lysosomes, dont le nombre et la taille augmentent anormalement dans les cellules des personnes touchées.
Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques qui ne touchent que quelques centaines de personnes en Belgique. Coup de projecteur sur ces maladies rares et méconnues.

 



NEWS

Maladies de surcharge lysosomale et COVID: se protéger contre tout 31 05 2022
Maladies lysosomales
Maladies de surcharge lysosomale et COVID: se protéger contre tout

Le Pr François Eyskens est spécialisé dans les troubles métaboliques chez les enfants et il dirige aussi le CEMA (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), un centre reconnu p...

Lire la suite
Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés» 27 04 2022
Maladies lysosomales
Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés»

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...

Lire la suite
Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale 25 05 2021
Maladies lysosomales
Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...

Lire la suite

VIDEO

Vivre sans douleur avec la maladie de Gaucher

Quel est l'impact de la maladie de Gaucher, une maladie rare, sur la vie de Naima et de sa famille? Naima explique le long chemin qui a précédé son diagnostic, et comment son trait...

Lire la suite
L’enzymothérapie: une journée de traitement avec Da…

L’enzymothérapie est un traitement qui a transformé la vie de Dany Weverbergh, atteint d’une maladie lysosomale. Pratiquement, comment se déroule une séance? Est-ce douloureux? À q...

Lire la suite

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Maladies lysosomales
Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

Lire la suite
Maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

Lire la suite
Trois formes de maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

Lire la suite
Le diagnostic de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

Lire la suite
Symptômes de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

Lire la suite

SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

TÉMOIGNAGES

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)

MALADIES À LA UNE

Toutes les maladies
NEWSLETTER
Medipedia facebook

LIENS