Le Pr François Eyskens est spécialisé dans les troubles métaboliques chez les enfants et il dirige aussi le CEMA (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), un centre reconnu p...
Lire la suiteEn Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...
Lire la suiteDiagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...
Lire la suiteQuel est l'impact de la maladie de Gaucher, une maladie rare, sur la vie de Naima et de sa famille? Naima explique le long chemin qui a précédé son diagnostic, et comment son trait...
Lire la suiteL’enzymothérapie est un traitement qui a transformé la vie de Dany Weverbergh, atteint d’une maladie lysosomale. Pratiquement, comment se déroule une séance? Est-ce douloureux? À q...
Lire la suiteLe syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
Lire la suiteSeul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
Lire la suiteL'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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