Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Valérie a 38 ans et est atteinte de la maladie de gaucher. Depuis 20 ans, elle bénéficie du traitement de substitution enzymatique. Un traitement qui s'est parfaitement intégré à son quotidien.  

En quoi consiste votre traitement de substitution enzymatique?

Dans mon cas, ce traitement consiste à remplacer la bêta-glucosidase, une enzyme qui ne fonctionne pas correctement. C'est elle qui est responsable de la maladie de gaucher. Cette enzyme est administrée par voie intraveineuse. Grâce à ce traitement, certains symptômes ont disparu et d'autres ont sensiblement diminué. Avant le traitement, j'avais le foie et la rate très gonflés, ce qui n'est plus du tout le cas. Je suis aussi beaucoup moins fatiguée et les douleurs articulaires sont moins importantes.

Comment est administré le traitement?

Au début, le traitement était injecté via un Port-à-Cath deux fois par mois. Mais il y a quelque temps, une bactérie s'est développée dessus et j'ai du l'enlever. Comme j'ai peur que ce phénomène se répète, nous avons trouvé une autre solution: on m’administre le traitement par voie intraveineuse dans les mains. Cette technique étant assez lourde à supporter pour les veines des mains, on ne réalise plus qu'une seule injection par mois mais je reçois alors une double dose. Ce qui me convient très bien!

Où se passe cette injection?

Depuis 6 ans, j'ai la chance de ne plus devoir aller à l'hôpital. Un vendredi soir par mois, un infirmier vient chez moi me poser la perfusion et je m'installe devant la télévision pendant les deux heures nécessaires à l'administration complète du traitement. Ensuite, c'est mon père qui vient la retirer. Il n'est pas infirmier mais lorsque j'ai eu accès au traitement, il s'est formé aux Cliniques universitaires Saint-Luc pour ce type de soins. C'est l'occasion de se voir et de discuter de tout et de rien.

Le traitement est-il facilement conciliable avec un travail?

Oui! J'occupe un poste administratif dans une société de transport. J’ai toujours pu concilier mon travail avec ma maladie. Mes employeurs sont au courant et comme ma maladie n'a jamais été source d'absence, ça ne pose aucun problème. Quand je devais aller à l'hôpital pour recevoir mon traitement, j'y allais après les heures de bureau.

Que se passe-t-il si vous arrêtez le traitement?

Il est arrivé que le remboursement de mon traitement soit suspendu. Comme il est très cher, j'ai dû momentanément arrêter de le prendre. Très vite, j'ai eu de plus vives douleurs articulaires et je me suis sentie plus fatiguée. Quant à mon foie et à ma rate, ils ont de nouveau gonflé. Heureusement, ma mère s'est battue, j'ai de nouveau bénéficié du remboursement et tout est rentré dans l'ordre. J'ai bien conscience que ce traitement doit être suivi à vie et ajusté à mesure des années pour enrayer efficacement les symptômes de la maladie de Gaucher.

Comment envisagez-vous votre traitement à l'avenir?

Tant que l'injection dans les veines des mains est possible, je ne souhaite pas remettre un Port-à-Cath. Par ailleurs, un traitement par voie orale est à l'étude. J'ai bon espoir de pouvoir en bénéficier un jour.

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