Maladie lysosomale: le diagnostic génétique à la loupe

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Maladie lysosomale: le diagnostic génétique à la loupe

Pr Marc Abramowicz, Service de Génétique Médicale de l'Hôpital Erasme

Les maladies lysosomales sont des maladies rares, causées par des mutations génétiques. Quand effectue-t-on un test génétique? Et comment ce test se déroule-t-il en pratique?

Quand a-t-on recours au test génétique pour diagnostiquer une maladie lysosomale?

Trois types d'examens sont utilisés:

la recherche d'anomalies visibles au microscope (histologie) de certaines cellules.
les tests enzymatiques
le test génétique

Idéalement, ces trois examens sont effectués, mais on considère pour de nombreuses maladies lysosomiales que deux des trois suffisent pour poser le diagnostic. Un test génétique est proposé lorsque le médecin suspecte une maladie lysosomale sur base des symptômes, ou lorsqu'une telle maladie a déjà été diagnostiquée chez un frère ou une soeur, par exemple.

Comment se déroule une consultation de génétique?

Elle débute toujours par une première séance d'information. Un test génétique n'est pas une banale prise de sang. Il s'agit d'un examen très intime qui porte sur l'individualité biologique d'une personne. Le test génétique peut révéler une maladie rare, chronique et incurable, une maladie inscrite à vie dans les gènes et transmissible à la descendance. L'annonce de ce type de diagnostic doit donc être bien encadrée. La personne doit également être conscience que le test génétique implique d'autres membres de sa famille: si une mutation est détectée chez un patient, on sait que ses frères et s'urs ont un risque majoré d'être malades, ou porteurs sains de la mutation comme leurs parents. Toutes ces questions doivent être anticipées. Un test génétique n'est effectué que si les bénéfices à transmettre l'information et à agir sont supérieurs à ses conséquences négatives, ce qui est le cas pour les maladies lysosomales.

Le diagnostic génétique est un processus qui peut être très long...

Le test génétique s'effectue sur base d'une prise de sang. Les mutations sont recherchées dans l'ADN extrait des globules blancs. Pour le premier cas de la famille, ces recherches peuvent prendre un an. Une fois identifiée(s) la ou les mutations des deux exemplaires du gène, nous possédons la clé pour l'ensemble de la famille. Les tests sur la fratrie ou les parents ne prennent alors plus que quelques semaines. Le diagnostic génétique nécessite un accompagnement psychologique. Les consultations génétiques ne sont effectuées en Belgique que dans des centres agréés. L'annonce du diagnostic doit également être bien encadrée. Idéalement, elle doit se faire dans le cabinet du psychologue. Le médecin généticien doit également être présent pour apporter les informations techniques et guider le patient vers les spécialistes qui vont assurer le suivi de sa maladie.

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