Maladies lysosomales

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TÉMOIGNAGES

Maxim (7 ans) est atteint d’une maladie lysosomale, une forme sévère de la maladie de Hunter: la mucopolysaccharidose (MPS) de type II. Amandine, sa maman, revient sur le diagnostic compliqué. Elle explique le quotidien difficile de son fils cadet, mais également de toute la famille, qui vit désormais au rythme de ses soins médicaux, besoins et humeurs.

Comment le diagnostic de la maladie de Hunter a-t-il été posé?

«Mateo (10 ans), notre fils aîné, est en pleine forme. Mais lorsque Maxim avait 18 mois, nous avons remarqué qu’il ne parlait presque pas, qu’il ne parvenait pas à tendre les bras ni les jambes. Sa tête nous semblait plus grosse que la normale et il perdait souvent l’équilibre à cause de cela. Le pédiatre nous a dirigés vers un généticien. Des batteries de tests ont suivi. Nous étions, certes, un peu dans le déni, mais les choses ont traîné pendant près d’un an. Finalement, nous avons rencontré une nouvelle généticienne qui, au gré d’un couloir, rien qu’à voir son physique, était quasiment sûre de son diagnostic. Une analyse génétique appropriée a pris ensuite près de 6 mois. Et puis le diagnostic est tombé. Nous étions avec nos deux fils (maladie génétique oblige), mon mari Vincent et moi-même dans le cabinet du neuropédiatre au CHR de la Citadelle/CHU Liège: nous avons eu l’impression que le sol se dérobait sous nos pieds. Il faut dire que le médecin n’a pas pris de gants: «Mucopolysaccharidose (MPS) de type II. Votre fils aura maximum 20 ans d’espérance de vie.» Cela a été émotionnellement très compliqué! Notre fils Mateo, alors âgé de 5 ans, a reçu l’information en vrac comme une décharge électrique. Pour nous, cela a été un choc absolu. Nous étions anéantis et il fallait pourtant immédiatement se relever et continuer, pour Maxim, et aussi pour Mateo.»

Votre vie a dû prendre un tournant après le diagnostic de la maladie de Hunter?

«La vie de couple et de famille est bousculée. Comme il s’agit d’une maladie génétique transmise par la mère aux enfants de sexe masculin et qu’il n’y avait pas d’autre cas dans la famille, j’ai d’abord fortement culpabilisé. Maxim a été scolarisé dans l’enseignement général jusqu’en 2^e maternelle, puis il a rejoint un enseignement spécialisé, mais cela n’a duré qu’un temps. Aujourd’hui, je suis avec lui et nous faisons de l’écolage occupationnel, c’est-à-dire que j’essaie de lui donner envie de s’occuper, de se concentrer sur des tâches simples, des jeux. Pour cela j’ai dû arrêter mon travail. Et puis, il y a Mateo. Ce dernier a souffert de harcèlement assez violent à l’école. Il nous a caché cela durant de nombreux mois de peur de nous occasionner encore plus de tracas! De plus, il a un QI assez élevé et s’est réfugié, depuis l’annonce de la maladie de son frère, dans les livres, une sorte d’échappatoire. Il suit désormais un enseignement à domicile. Il comprend la situation mais accepte parfois mal que tout tourne davantage autour de son petit frère, des sacrifices consentis pour sa maladie et le fait qu’on tolère davantage de Maxim vu sa situation.»

Comment se passe la prise en charge de Maxim?

«Le traitement de Maxim ne se résume pas à une enzymothérapie de substitution⁽¹⁾ chaque lundi matin à l’hôpital. Il souffre de troubles autistiques, de troubles du langage, de la motricité, d’une perte auditive (il ne supportait pas les aides auditives), de malformations de la colonne vertébrale, des bras, des mains et d’épilepsie. Tout cela requiert une approche multidisciplinaire avec des séances de kiné à domicile parfois très mal vécues par Maxim, de la logopédie, et puis de nombreuses consultations chez des spécialistes. C’est très fatigant! Tous ces examens médicaux le rendent triste. Nous avons déjà pensé tout arrêter. Cela frise parfois l’acharnement thérapeutique!»

Comment parvenez-vous à tenir le coup face à la maladie de votre fils?

«Nous essayons de profiter un maximum de Maxim, heureux de voir la joie qu’il éprouve lorsqu’il est en pleine nature, va à la piscine, fait de l’hippothérapie ou se rend à la mer. Nous espérons qu’il ne souffre pas trop de chercher ses mots (il ne parle plus ou très peu), mais en fait nous l’ignorons.»

Que vous apporte l’association de patients Tous Ensemble Main dans la Main?⁽²⁾

«Nous y côtoyons des parents d’enfants qui vivent ou ont vécu la même chose que nous. Nous pouvons y avoir plus d’informations sur l’évolution des traitements ainsi que sur les études cliniques en cours. Nous y échangeons des trucs et astuces pour gérer le quotidien, mais nous y sommes aussi au fait des infos scientifiques, surtout en matière d’accès à certains traitements, soins de confort à l’étranger par exemple. Là, nous sommes très attentifs à une possibilité d’essai thérapeutique à Lyon. C’est la responsable de l’association qui nous aide dans les démarches pour y avoir accès.»

Pourquoi soutenez-vous le projet «Reconstituez le puzzle»?⁽³⁾

«Il s’agit d’un projet de sensibilisation du grand public et des jeunes parents aux MPS via les réseaux sociaux. J’ai d’ailleurs partagé ce projet sur notre page Facebook⁽⁴⁾. Il faut sensibiliser les gens aux MPS, et pas uniquement à MPS II, pour attirer l’attention des jeunes parents sur un ensemble de symptômes communs à toutes les MPS qui pourraient les alerter et dès lors les inciter à consulter rapidement un spécialiste. Même si la maladie est rare, la précocité du diagnostic est capitale pour une meilleure prise en charge multidisciplinaire, et une meilleure qualité de vie des patients et de leur famille.»

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