Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Deux des quatre enfants d'Anne-Marie souffrent de la maladie de Fabry. Depuis peu, son aînée suit son enzymothérapie dans une unité de soins pour adultes.

"Mon cousin était atteint par la maladie de Fabry, mais il n'a été diagnostiqué qu'à l'âge adulte par un médecin traitant. Son organisme était déjà très affecté, en particulier sa fonction rénale. Il était en dialyse lorsque ma fille aînée a commencé à présenter des symptômes. Elle avait 8 ans et venait de sortir d’une méningite. Elle a commencé à avoir des difficultés à se concentrer, se plaignait de douleurs aux pieds et aux mains… Suite à une IRM, les médecins ont constaté que son cerveau présentait de petites séquelles."

La maladie de Fabry: une maladie génétique

"Vu la similarité de ces symptômes avec ceux de la maladie de Fabry, mon cousin m'a recommandé de passer un test génétique avec mes quatre enfants. C'est là que nous avons appris que mon aînée et mon cadet étaient tous deux atteints. Lorsque le diagnostic est tombé, les médecins nous ont parlé des perfusions d'enzymes de substitution. Ils nous ont expliqué que ce traitement permettait de freiner la progression de la maladie de Fabry, mais que notre fille devait se rendre à l'hôpital toutes les deux semaines pour subir une perfusion."

Retarder le traitement autant que possible

"Aujourd'hui, mon cousin est décédé suite aux complications rénales et cardiaques induites par la maladie de Fabry. Il avait 48 ans. Heureusement, mes enfants vont bien! Mon fils cadet, âgé de 12 ans, n'est pas encore traité par enzymothérapie. Il ne présente que quelques angiokératomes et de petits problèmes de concentration, des symptômes trop légers pour rentrer dans les conditions de remboursements fixées par l'INAMI."

Difficile de quitter la pédiatrie

"Ma fille est désormais âgée de 20 ans. Voilà plus de 8 ans qu’elle est traitée par enzymothérapie. Elle n'est plus prise en charge en pédiatrie mais dans une unité de soins pour adulte, une transition qui a été un peu difficile à vivre pour elle. Actuellement, elle termine ses études secondaires dans une école de théâtre. Elle voudrait pouvoir être perfusée en soirée pour éviter de rater des cours toutes les deux semaines. Elle a parfois du mal à supporter sa maladie. Elle me dit qu'elle voudrait être libre et vivre comme les autres jeunes de son âge. J'essaye de l'inciter à rester positive et fais tout pour lui remonter le moral quand elle perd courage. La vie est belle et ça, la maladie n'y changera rien!"

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