Maladies lysosomales: une question de gènes?

Publié le 22/02/2018 à 14:17

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques. Quels sont les gènes concernés? Quels sont les risques si un seul gène est touché? Testez vos connaissances.

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques...

Dominantes.

Récessives.

Expressives.

Pas correct.

Correct!

La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques dites récessives: il faut que les deux gènes possèdent la mutation pour que la maladie provoque des symptômes. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne est dans ce cas "porteuse saine".

Sur quels gènes se situe la mutation de la maladie de Fabry?

X et Y.

Pas correct.

Correct!

La mutation responsable de la maladie de Fabry se situe sur un chromosome sexuel, le chromosome X. Contrairement à la maladie de Pompe et de Gaucher, il suffit qu'un seul des deux chromosomes sexuels (par ailleurs, toujours le X) soit atteint pour provoquer la maladie. Elle est cependant moins sévère chez la femme que chez l'homme.

Quelles sont les chances qu'un enfant dont les deux parents porteurs sains d'une maladie lysosomale récessive autosomale soit malade?

Une chance sur deux.

Une chance sur trois.

Une chance sur quatre.

Pas correct.

Correct!

Le père ou la mère porteur/porteuse sain(e) a une chance sur deux de transmettre un gène malade à son enfant. Si ses deux parents sont porteurs sains, l'enfant a donc une chance sur quatre d'être malade. Il a également une chance sur quatre de n'avoir aucun gène malade, et une chance sur deux d'être lui-même porteur sain. Le risque est plus important dans le cas de la maladie de Fabry, puisqu'il suffit qu'un seul des deux chromosomes X soit atteint pour que la maladie se manifeste.

La maladie de Gaucher peut être causée par:

Une dizaine de mutations génétiques.

Plus de 100 mutations différentes.

Plus de 300 mutations différentes.

Pas correct.

Correct!

La maladie de Gaucher peut être causée par plus de 300 mutations génétiques différentes. Dans la mesure où certaines mutations sont associées à des pronostics d'évolution plus ou moins favorables, l'analyse génétique pourrait permettre dans certains cas de prédire l'évolution de la maladie.

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