Diagnostic du SHUa: biopsie rénale et analyse génétique

Biopsie rénale

En cas de doute, une biopsie rénale peut être utile pour déterminer la nature des problèmes rénaux: à l’aide d’une longue aiguille, un fragment de tissu rénal est prélevé et examiné au microscope. Dans le SHUa, on observe des signes d’obstructions partielles ou totales des plus petits vaisseaux sanguins.

Analyse génétique

L’analyse génétique permet parfois de confirmer le diagnostic de syndrome hémolytique et urémique atypique. Cependant, même si cette maladie est connue comme une maladie génétique, la moitié des patients ne présentent aucune anomalie génétique. Le diagnostic du SHUa peut donc parfois être établi en l’absence de preuve d’anomalie génétique.