Prenatale diagnose van hemofilie

Voor de betrokken koppels bestaat de mogelijkheid om hemofilie prenataal te diagnosticeren. Tijdens de zwangerschap (rond de tiende week) kan met behulp van een zogenaamde vlokkentest worden bepaald of de foetus hemofilie heeft. Daarbij wordt een klein stukje van de placenta afgenomen voor analyse. Later in de zwangerschap zijn andere technieken mogelijk, zoals vruchtwaterpunctie of bloedafname bij de foetus, om de diagnose hemofilie te kunnen stellen. Als de foetus een ernstige vorm van hemofilie heeft, kunnen de ouders een gefundeerd besluit nemen over het verloop van de zwangerschap.

Momenteel wordt gewerkt aan een nieuwe methode om prenataal de diagnose te kunnen stellen. Bij zeven of acht weken zwangerschap zou een bloedstaal worden genomen bij de moeder en worden getest op de aanwezigheid van bloedcellen van de foetus. Die cellen worden onderzocht. Mannelijke chromosomen van de foetus worden van het bloed van de moeder gescheiden en getest op hemofilie. Deze test is niet invasief en kan heel vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd.