Diagnostic prénatal de l'hémophilie

Il existe, pour les couples concernés, une possibilité de diagnostic prénatal de l'hémophilie. Le diagnostic peut se faire précocement durant la grossesse (aux alentours de la dixième semaine) par une procédure appelée "biopsie villositaire". Dans ce cas, un petit échantillon du placenta est prélevé pour analyse. Plus tard dans la grossesse, d'autres techniques telles que la ponction de liquide amniotique ou le prélèvement de sang du fœtus permettent de poser le diagnostic d'hémophilie.

Une nouvelle méthode pour le diagnostic prénatal est en voie d’être mise au point. Il s’agit de prélever un échantillon sanguin chez la maman à sept ou huit semaines de gestation pour vérifier la présence de cellules de sang foetal et les analyser. Les chromosomes mâles foetaux seront séparés du sang de la mère et soumis à un test de dépistage de l’hémophilie. Ce test permet de poser un diagnostiquer l’hémophilie sans geste invasif et très tôt dans la grossesse.

Si le fœtus présente une hémophilie sévère, les parents peuvent décider en connaissance de cause de la suite qu'ils donneront à la grossesse.