Dr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in het genetische materiaal en wordt dus van ouders op kinderen overgedragen. Daardoor kan de ziekte – zowel bij baby’s als bij oudere kinderen en volwassenen – voorkomen.
De ziekte is zeldzaam maar hoe zeldzaam is nog onduidelijk. Waarschijnlijk minder zeldzaam dan we nu nog denken omdat de ziekte wellicht nog relatief ondergediagnosticeerd wordt. De ziekte was aanvankelijk voornamelijk bekend onder de vorm van de neonatale, snel progressieve vorm (ziekte van Wolman). Deze ziekte komt voor bij ongeveer 1 op 350.000 pasgeboren baby’s. Onder kinderen en volwassenen zijn er schattingen van 1 op 40.000 tot 1 op 300.000. Deze grote marge kan op zijn minst partieel verklaard worden door het feit dat de ziekte verschillende klinische presentatievormen heeft, die kunnen worden verward met andere aandoeningen waardoor een deel van de diagnoses nu nog gemist wordt.
Bij kinderen dient aan deze aandoening te worden gedacht bij vervetting of vergroting van de lever, abnormale vet- en cholesterolspiegels in het bloed of onbegrepen vormen van levercirrose, al zijn andere diagnosen mogelijk.
Nee, het systematisch bepalen van de activiteit van het lysosomaal zure lipase is niet aangewezen.
Bij volwassenen met verhoogde LDL-cholesterolwaarden zonder duidelijke familiale geschiedenis van hypercholesterolemie of hyperlipidemie, moet nog aan een aantal voorwaarden worden voldaan: verhoogde leverenzymen, vergrote lever, verlaagd HDL-cholesterol, BMI kleiner of gelijk aan 30 kg/m2 en eventueel een suggestieve leverbiopsie.
Om misdiagnose bij kinderen uit te sluiten moet wel aan lysosomaal zure lipase deficiëntie worden gedacht bij een lipidenprofiel dat overeenkomt met dat van familiale hypercholesterolemie of hyperlipidemie. De arts zal er rekening mee houden dat de referentiewaarden voor cholesterol- en vetwaarden in het bloed voor kinderen en adolescenten lager liggen dan voor volwassenen.
Deel en print dit artikel
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging