Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij zuigelingen

Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachtig en aanhoudend, vaak gepaard met waterige diarree, maag- en buikpijn.

Het buikje is opgezet door de vergrote lever en milt. Het geel worden van de huid en van het wit van de ogen (geelzucht) wijst op een slecht werkende lever. Het jonge kind lijdt ook aan bloedarmoede en een daling van de bloedplaatjes (trombocytopenie), waardoor bloedingen kunnen ontstaan.

De zuigelingen kunnen geen voeding meer opnemen (malabsorptie) en stoppen met groeien. Dit is een bijzonder ernstige vorm van de ziekte.

Bij oudere kinderen en volwassenen

De symptomen van lysosomale zure lipase deficiëntie op latere leeftijd zijn minder goed gedefinieerd en doen op het eerste gezicht denken aan andere ziekten.

• Lever: een vergrote lever en milt zijn vaak de eerste tekenen. Ze kunnen geelzucht en een opgezette buik door opstapeling van vocht in het buikvlies (ascites) veroorzaken. Als de ziekte ernstig is, kunnen de leverfibrose en -cirrose na verloop van tijd ook bloedingen geven uit de varices ter hoogte van de slokdarm, en leiden tot totale uitputting (cachexie), coma en dood. In een aantal gevallen is de leverfunctie bij kinderen al zo sterk achteruitgegaan dat levertransplantatie nodig is zonder dat de diagnose van lysosomaal zure lipase deficiëntie werd gesteld.
• Andere organen: daarnaast zijn ook frequente diarree, braken, buikpijn en groeiachterstand bij kinderen symptomen die kunnen wijzen op lysosomale zure lipase deficiëntie. Tot slot werken de hoge spiegels slechte cholesterol vroegtijdige atherosclerose in de hand, met een coronaire hartziekte of een beroerte op jongere leeftijd dan in de algemene bevolking. In zeldzame gevallen kan plotse hartdood worden toegeschreven aan lysosomaal zure lipase deficiëntie.