Genetisch advies

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap van een gemuteerd gen dat verband houdt met de ziekte. Weten dat iemand drager is van een genetische mutatie die betrokken is bij het ontstaan van lysosomaal zure lipasedeficiëntie, is inderdaad belangrijk om bij een toekomstige zwangerschap te vermijden dat twee dragers een kindje met ziekte van Wolman krijgen.

Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.

Deel en print dit artikel

UW FAVORIETE ITEMS

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij zuigelingen

Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meest...

Lees verder

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Genetisch advies

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op d...

Lees verder