Genetisch advies

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij zuigelingen

Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...

Lees verder

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Genetisch advies

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...

Lees verder

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Transplantatie

In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.

Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...

Lees verder

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Dieet en cholesterolverlagende medicatie

De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.

Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...

Lees verder

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Enzymvervangende therapie komt eraan

Sebelipase alfa

Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...

Lees verder

02 10 2017

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Bevestiging van de diagnose

Analyse van de enzymactiviteit

De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...

Lees verder