Déficit en lipase acide lysosomale

TÉMOIGNAGES

Comme le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) est dû à des mutations génétiques, il se transmet des parents aux enfants. La maladie peut dès lors se développer tant chez les bébés que chez les enfants plus âgés et les adultes.

Quelle est la prévalence du déficit en lipase acide lysosomale?

«Cette maladie est rare mais nous ignorons encore son degré de rareté. Elle est sans doute moins rare que nous ne le pensons encore actuellement parce qu’il est probable qu’elle soit encore relativement sous-diagnostiquée. Elle était au départ surtout connue sous sa forme néonatale, à évolution rapide, la maladie de Wolman. Le déficit en lipase acide lysosomale se développe chez près de 1 nouveau-né sur 350.000. Tandis que chez les enfants et les adultes, les estimations varient de 1 sur 40.000 à 1 sur 300.000. Cette marge importante s’explique en partie par le fait que la maladie a plusieurs formes de présentation cliniques, que l’on peut confondre avec d’autres affections, si bien qu’on passe encore aujourd’hui à côté d’une partie des diagnostics.»

Quand faut-il envisager un déficit en lipase acide lysosomale?

«Chez les enfants, il faut envisager cette maladie en cas d’infiltration graisseuse ou d’hypertrophie du foie, de taux de lipides et de cholestérol sanguins anormaux ou de formes inexpliquées de cirrhose du foie, même si d’autres diagnostics sont possibles.»

Faudrait-il envisager de procéder au dépistage dans la population générale du déficit en lipase acide lysosomale?

«Non, la détermination systématique de l’activité de la lipase acide lysosomale n’est pas indiquée.

Les adultes qui présentent des taux élevés de cholestérol LDL sans histoire familiale manifeste d’hypercholestérolémie ou d’hyperlipidémie doivent encore satisfaire à un certain nombre de conditions: augmentation des enzymes hépatiques, hypertrophie du foie, baisse du cholestérol HDL, IMC inférieur ou égal à 30 kg/m² et, éventuellement, une biopsie du foie suggestive.

Afin d’exclure un diagnostic erroné chez les enfants, il faut envisager un déficit en lipase acide lysosomale en cas de profil lipidique correspondant à celui de l’hypercholestérolémie ou de l’hyperlipidémie familiale. Le médecin tiendra compte du fait que les valeurs de référence pour les taux de cholestérol et de lipides sanguins des enfants et des adolescents sont inférieures à celles des adultes. »

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