Lysosomaal zure lipase deficiëntie | Medipedia
Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomaal zure lipase deficiëntie


Inhoud

Lysosomaal zure lipase deficiëntie: een zeldzame ziekte

Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Lysosomaal zure lipase deficiëntie of LAL-d is een chronische, progressieve, erfelijke ziekte. Ze wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym (zure lipase) dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vetten (lipiden) in de lysosomen.
Het gevolg ervan is dat vetten zich opstapelen in de weefsels. Vooral in de lever en de bloedvaten kan dat voor levensbedreigende problemen zorgen. Lysosomaal zure lipase deficiëntie leidt inderdaad tot leververvetting (leverfibrose en -cirrose), en op termijn leverfalen, en tot aderverkalking, een frequente oorzaak van hart- en vaatziekten.
De oorzaak van lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetisch defect dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Er zijn echter verschillende genetische defecten mogelijk wat de verscheidenheid in de ernst van de symptomen verklaart.
De ziekte is niet te genezen maar binnen afzienbare tijd in België zou een enzymvervangende behandeling op de markt komen.



UW FAVORIETE ITEMS

Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie? 02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij zuigelingen

Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meest...

Lees verder
Genetisch advies 02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Genetisch advies

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op d...

Lees verder
Transplantatie 02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Transplantatie

In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.

Een andere oplossing bestaat erin om, door tran...

Lees verder

GETUIGENISSEN

Hoogstwaarschijnlijk minder zeldzaam dan gedacht

Hoogstwaarschijnlijk minder zeldzaam dan gedacht

Dr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent

ZIEKTES IN DE KIJKER


PREVENTIE IN DE KIJKER

Alle thema's
NEWSLETTER
Medipedia facebook