Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Lysosomaal zure lipase deficiëntie of LAL-d is een chronische, progressieve, erfelijke ziekte. Ze wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym (zure lipase) dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vetten (lipiden) in de lysosomen.
Het gevolg ervan is dat vetten zich opstapelen in de weefsels. Vooral in de lever en de bloedvaten kan dat voor levensbedreigende problemen zorgen. Lysosomaal zure lipase deficiëntie leidt inderdaad tot leververvetting (leverfibrose en -cirrose), en op termijn leverfalen, en tot aderverkalking, een frequente oorzaak van hart- en vaatziekten.
De oorzaak van lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetisch defect dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Er zijn echter verschillende genetische defecten mogelijk wat de verscheidenheid in de ernst van de symptomen verklaart.
De ziekte is niet te genezen maar binnen afzienbare tijd in België zou een enzymvervangende behandeling op de markt komen.