Lysosomaal zure lipase deficiëntie of LAL-d is een chronische, progressieve, erfelijke ziekte. Ze wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym (zure lipase) dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vetten (lipiden) in de lysosomen.
Het gevolg ervan is dat vetten zich opstapelen in de weefsels. Vooral in de lever en de bloedvaten kan dat voor levensbedreigende problemen zorgen. Lysosomaal zure lipase deficiëntie leidt inderdaad tot leververvetting (leverfibrose en -cirrose), en op termijn leverfalen, en tot aderverkalking, een frequente oorzaak van hart- en vaatziekten.
De oorzaak van lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetisch defect dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Er zijn echter verschillende genetische defecten mogelijk wat de verscheidenheid in de ernst van de symptomen verklaart.
De ziekte is niet te genezen maar binnen afzienbare tijd in België zou een enzymvervangende behandeling op de markt komen.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen