Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Lysosomaal zure lipase deficiëntie: een zeldzame ziekte
Lysosomaal zure lipase deficiëntie of LAL-d is een chronische, progressieve, erfelijke ziekte. Ze wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym (zure lipase) dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vetten (lipiden) in de lysosomen.
Het gevolg ervan is dat vetten zich opstapelen in de weefsels. Vooral in de lever en de bloedvaten kan dat voor levensbedreigende problemen zorgen. Lysosomaal zure lipase deficiëntie leidt inderdaad tot leververvetting (leverfibrose en -cirrose), en op termijn leverfalen, en tot aderverkalking, een frequente oorzaak van hart- en vaatziekten.
De oorzaak van lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetisch defect dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Er zijn echter verschillende genetische defecten mogelijk wat de verscheidenheid in de ernst van de symptomen verklaart.
De ziekte is niet te genezen maar binnen afzienbare tijd in België zou een enzymvervangende behandeling op de markt komen.
UW FAVORIETE ITEMS
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?
Bij zuigelingen
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Genetisch advies
Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Transplantatie
In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Dieet en cholesterolverlagende medicatie
De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Enzymvervangende therapie komt eraan
Sebelipase alfa
Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verder
02 10 2017
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Bevestiging van de diagnose
Analyse van de enzymactiviteit
De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderGETUIGENISSEN
Hoogstwaarschijnlijk minder zeldzaam dan gedacht
Dr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
TEST JEZELF
ZIEKTES IN DE KIJKER
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging
NEWSLETTER
IN FOTO
