Lysosomaal zure lipase deficiëntie

Sommaire

Begrijpen

Oorzaken

Symptomen

Diagnose

Behandeling

Lysosomaal zure lipase deficiëntie: een zeldzame ziekte

Lysosomaal zure lipase deficiëntie of LAL-d is een chronische, progressieve, erfelijke ziekte. Ze wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym (zure lipase) dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vetten (lipiden) in de lysosomen.
Het gevolg ervan is dat vetten zich opstapelen in de weefsels. Vooral in de lever en de bloedvaten kan dat voor levensbedreigende problemen zorgen. Lysosomaal zure lipase deficiëntie leidt inderdaad tot leververvetting (leverfibrose en -cirrose), en op termijn leverfalen, en tot aderverkalking, een frequente oorzaak van hart- en vaatziekten.
De oorzaak van lysosomaal zure lipase deficiëntie is een genetisch defect dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Er zijn echter verschillende genetische defecten mogelijk wat de verscheidenheid in de ernst van de symptomen verklaart.
De ziekte is niet te genezen maar binnen afzienbare tijd in België zou een enzymvervangende behandeling op de markt komen.

Begrijpen

Oorzaken

Symptomen

Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Diagnose

Behandeling

UW FAVORIETE ITEMS

Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij zuigelingen

Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...

Lees verder

Genetisch advies

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...

Lees verder

Transplantatie

In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.

Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...

Lees verder

Dieet en cholesterolverlagende medicatie

De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.

Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...

Lees verder

Enzymvervangende therapie komt eraan

Sebelipase alfa

Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...

Lees verder

Bevestiging van de diagnose

Analyse van de enzymactiviteit

De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...

Lees verder