Wat weten we over de prevalentie van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

De ziekte is zeldzaam maar hoe zeldzaam is nog onduidelijk. Waarschijnlijk minder zeldzaam dan we nu nog denken omdat de ziekte wellicht nog relatief ondergediagnosticeerd wordt. De ziekte was aanvankelijk voornamelijk bekend onder de vorm van de neonatale, snel progressieve vorm (ziekte van Wolman). Deze ziekte komt voor bij ongeveer 1 op 350.000 pasgeboren baby’s. Onder kinderen en volwassenen zijn er schattingen van 1 op 40.000 tot 1 op 300.000. Deze grote marge kan op zijn minst partieel verklaard worden door het feit dat de ziekte verschillende klinische presentatievormen heeft, die kunnen worden verward met andere aandoeningen waardoor een deel van de diagnoses nu nog gemist wordt.

Wanneer denken aan lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij kinderen dient aan deze aandoening te worden gedacht bij vervetting of vergroting van de lever, abnormale vet- en cholesterolspiegels in het bloed of onbegrepen vormen van levercirrose, al zijn andere diagnosen mogelijk.

Zou het nuttig zijn om iedereen te screenen voor lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Nee, het systematisch bepalen van de activiteit van het lysosomaal zure lipase is niet aangewezen.

Bij volwassenen met verhoogde LDL-cholesterolwaarden zonder duidelijke familiale geschiedenis van hypercholesterolemie of hyperlipidemie, moet nog aan een aantal voorwaarden worden voldaan: verhoogde leverenzymen, vergrote lever, verlaagd HDL-cholesterol, BMI kleiner of gelijk aan 30 kg/m² en eventueel een suggestieve leverbiopsie.

Om misdiagnose bij kinderen uit te sluiten moet wel aan lysosomaal zure lipase deficiëntie worden gedacht bij een lipidenprofiel dat overeenkomt met dat van familiale hypercholesterolemie of hyperlipidemie. De arts zal er rekening mee houden dat de referentiewaarden voor cholesterol- en vetwaarden in het bloed voor kinderen en adolescenten lager liggen dan voor volwassenen.