Gepubliceerd op 09/08/2012 à 12:06
De ziekte van Gaucher veroorzaakt bij de meeste patiënten botletsels. Zulke letsels kunnen soms heel invaliderend zijn.
Bij personen met de ziekte van Gaucher tast de ophoping van glucocerebroside in de lysosomen een bepaald type cellen aan: de macrofagen. Deze beschadigde cellen, die overtollige glucocerebroside bevatten, worden 'gauchercellen' genoemd. Ze kunnen verschillende organen aantasten, waaronder de beenderen. Dergelijke botletsels komen voor in tal van vormen.
De opstapeling van gauchercellen in de beenderen kan leiden tot:
Vervangingsenzymen zijn zeer doeltreffend om bijvoorbeeld hepatomegalie, splenomegalie, bloedarmoede of trombocytopenie te behandelen, maar helpen meestal iets trager tegen botaantasting. Sommige afwijkingen zijn trouwens onomkeerbaar als ze niet tijdig behandeld worden. Toch kan de botdichtheid in de meeste gevallen op middellange termijn gestabiliseerd worden. Ook de botcrisissen verdwijnen bij de meeste patiënten snel, wat hun levenskwaliteit aanzienlijk verbetert. Symptomatische behandelingen kunnen eveneens helpen bij botaantasting: pijnstillers, bisfosfonaten (geneesmiddelen die de botresorptie afremmen), calcium- en vitamine D-supplementen, orthopedische chirurgie…
Deel en print dit artikel
Volgens de laatste gegevens is de sterfte aan alcohol in vijf jaar met 35% gestegen bij vrouwen en met 27% bij mannen. Dat komt doordat vrouwen nu bijna evenveel drinken...
Lees verderDe vorsers hebben tekenen van een snellere biologische veroudering waargenomen bij mensen van wie de vader was beginnen te roken op de leeftijd van 15 jaar of vroeger. Da...
Lees verderOptima-young is een internationale klinische studie die wordt uitgevoerd bij vrouwen jonger dan 40 jaar met een borstkanker die een hoog risico op recidief lopen. De st...
Lees verderDe vorsers hebben de medische dossiers doorgenomen van 86.414 patiënten die cannabis gebruikten (van occasioneel gebruik tot verslaving), en hebben die vergeleken met een...
Lees verderGesprek met prof. Sebahat Ocak, thorax-longoncoloog (CHU UCL Namen,Site Godinne), en Marie-Ange, longkankerpatiënte en lid van de vereniging ALK+ Belgium.
Professor Tim Vanuytsel (UZ Leuven)
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen