Gepubliceerd op 09/08/2012 à 12:06
De ziekte van Gaucher veroorzaakt bij de meeste patiënten botletsels. Zulke letsels kunnen soms heel invaliderend zijn.
Bij personen met de ziekte van Gaucher tast de ophoping van glucocerebroside in de lysosomen een bepaald type cellen aan: de macrofagen. Deze beschadigde cellen, die overtollige glucocerebroside bevatten, worden 'gauchercellen' genoemd. Ze kunnen verschillende organen aantasten, waaronder de beenderen. Dergelijke botletsels komen voor in tal van vormen.
De opstapeling van gauchercellen in de beenderen kan leiden tot:
Vervangingsenzymen zijn zeer doeltreffend om bijvoorbeeld hepatomegalie, splenomegalie, bloedarmoede of trombocytopenie te behandelen, maar helpen meestal iets trager tegen botaantasting. Sommige afwijkingen zijn trouwens onomkeerbaar als ze niet tijdig behandeld worden. Toch kan de botdichtheid in de meeste gevallen op middellange termijn gestabiliseerd worden. Ook de botcrisissen verdwijnen bij de meeste patiënten snel, wat hun levenskwaliteit aanzienlijk verbetert. Symptomatische behandelingen kunnen eveneens helpen bij botaantasting: pijnstillers, bisfosfonaten (geneesmiddelen die de botresorptie afremmen), calcium- en vitamine D-supplementen, orthopedische chirurgie…
Deel en print dit artikel
De diagnose liet nochtans niets aan duidelijkheid te wensen over: de man had azoöspermie, een ernstige vorm van mannelijke onvruchtbaarheid door een totale afwezigheid va...
Lees verderOp papier klinkt de hervorming van minister Frank Vandenbroucke aantrekkelijk: de zorg toegankelijker maken, ereloonsupplementen beperken, plafonds opleggen, artsen verpl...
Lees verderMomenteel zijn al meer dan 600 patiënten in zeven Europese landen opgenomen in de studie, die wordt uitgevoerd met een proactieve, gepersonaliseerde, op de patiënte met b...
Lees verderIn de Challenge-studie, die op het American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2025 is gepresenteerd, resulteerde een oefenprogramma onder begeleiding na chirurgie en ad...
Lees verderGesprek met prof. Sebahat Ocak, thorax-longoncoloog (CHU UCL Namen,Site Godinne), en Marie-Ange, longkankerpatiënte en lid van de vereniging ALK+ Belgium.
Professor Tim Vanuytsel (UZ Leuven)
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen