Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 09/08/2012 à 12:06

Botletsels bij de ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher veroorzaakt bij de meeste patiënten botletsels. Zulke letsels kunnen soms heel invaliderend zijn.

Gauchercellen

Bij personen met de ziekte van Gaucher tast de ophoping van glucocerebroside in de lysosomen een bepaald type cellen aan: de macrofagen. Deze beschadigde cellen, die overtollige glucocerebroside bevatten, worden 'gauchercellen' genoemd. Ze kunnen verschillende organen aantasten, waaronder de beenderen. Dergelijke botletsels komen voor in tal van vormen.

Verschillende botsymptomen

De opstapeling van gauchercellen in de beenderen kan leiden tot:

• osteopenie (voorstadium van osteoporose). De botmassa vermindert. Deze ontkalking maakt de botten broos en verhoogt het risico op pathologische breuken, zoals een heupfractuur of een wervelverzakking;
• botmisvormingen. Gauchercellen in het beenmerg kunnen afwijkingen veroorzaken in de botaanmaak (remodeling). De 'Erlenmeyer flask deformity' is de meest voorkomende misvorming. Hierbij ziet het bot eruit als een erlenmeyer, een wetenschappelijk instrument. Daarbij is het uiteinde van het dijbeen plat in plaats van rond;
• osteonecrose. De gauchercellen kunnen de bloedsomloop verstoren en de zuurstoftoevoer naar het bot verminderen, soms met een botinfarct en het afsterven van het bot (necrose) tot gevolg;
• botcrisissen. Een botinfarct veroorzaakt bijzonder hevige en acute pijnaanvallen die uren of zelfs dagen kunnen duren. Soms moet de patiënt opgenomen worden in het ziekenhuis en zeer krachtige pijnstillers nemen (morfinederivaten).

Behandeling van botcomplicaties

Vervangingsenzymen zijn zeer doeltreffend om bijvoorbeeld hepatomegalie, splenomegalie, bloedarmoede of trombocytopenie te behandelen, maar helpen meestal iets trager tegen botaantasting. Sommige afwijkingen zijn trouwens onomkeerbaar als ze niet tijdig behandeld worden. Toch kan de botdichtheid in de meeste gevallen op middellange termijn gestabiliseerd worden. Ook de botcrisissen verdwijnen bij de meeste patiënten snel, wat hun levenskwaliteit aanzienlijk verbetert. Symptomatische behandelingen kunnen eveneens helpen bij botaantasting: pijnstillers, bisfosfonaten (geneesmiddelen die de botresorptie afremmen), calcium- en vitamine D-supplementen, orthopedische chirurgie…