Gepubliceerd op 22/08/2013 à 09:07
Neuromusculaire referentiecentra bieden de nodige expertise voor de behandeling van neuromusculaire aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe. Tekst en uitleg.
Neuromusculaire aandoeningen zijn – vaak genetische – ziekten die het ruggenmerg, de perifere zenuw, de neuromusculaire verbinding en/of de spieren beschadigen. Met andere woorden: vaak tasten ze in de eerste plaats de motorische functie aan. Ze verminderen niet alleen de mobiliteit van de ledematen en de ademhalingsfunctie, maar kunnen ook andere organen aantasten, zoals de spijsverteringsorganen, de ogen en het hart … Tot de lysosomale ziekten behoort onder meer de ziekte van Pompe: “Het gaat meer bepaald om een metabolische myopathie, d.w.z. een neuromusculaire aandoening die de skeletspier, maar soms ook de hartspier en de ademhalingsspier aantast”, aldus prof. Peter Van den Bergh, directeur en coördinator van het Neuromusculair Referentiecentrum van de Universitaire Ziekenhuizen Saint-Luc.
Er bestaan honderden neuromusculaire aandoeningen. Toch wordt elk van die ziekten als zeldzaam beschouwd. Dat betekent dat de prevalentie bij nagenoeg al die ziekten lager ligt dan 1 op 2.000 personen. In België tellen sommige neuromusculaire aandoeningen zelfs amper een tiental patiënten. “Het zijn niet alleen weesziekten, ze zijn vaak ook nog eens bijzonder complex”, vervolgt prof. Van den Bergh. De grote diversiteit van de symptomen, hun ernstgraad en hun verschillende evolutieve vormen bemoeilijken sterk de diagnose en de behandeling van deze ziekten. Vandaar dat veel patiënten jaren moeten wachten op de juiste diagnose en moeilijk de juiste specialisten vinden voor hun ziekte…
“Vandaar dat er in 1999 een RIZIV-overeenkomst werd gesloten voor de oprichting van zes neuromusculaire referentiecentra in België”, stelt prof. Van den Bergh verheugd vast. Deze centra zijn een onmiskenbare troef voor de patiënten en worden als expertisecentra beschouwd. Ze bieden namelijk het voordeel dat ze beschikken over een multidisciplinair team van medische (neuroloog, neuropediater, geneticus, cardioloog, pneumoloog, orthopedist …) en paramedische (kinesitherapeut, ergotherapeut, psycholoog, maatschappelijk werker, verpleegkundige, diëtist …) specialisten die allemaal nauw samenwerken.
Sinds hun oprichting hebben deze neuromusculaire referentiecentra sterk bijgedragen tot een meer nauwkeurige diagnose en een betere behandeling. “Op dat vlak streven ze twee doelstellingen na: de best mogelijke behandeling waarborgen om de voortgang en complicaties van de ziekte te voorkomen en te beperken, maar ook aangepaste revalidatie aanbieden, om de dagelijkse levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.” De centra voeren niet alleen klinisch en therapeutisch onderzoek, maar organiseren ook multidisciplinaire consulten (waarbij de patiënt in één dag een reeks afspraken kan maken en medische tests kan ondergaan), in coördinatie met de behandelende artsen en paramedici. In ons land behandelen deze centra vandaag meer dan 3.500 patiënten. “Maar dat cijfer zal de komende jaren vermoedelijk nog stijgen, want we mogen er redelijkerwijze van uitgaan dat het reële aantal patiënten – dat echter nog geen diagnose gekregen heeft – nog veel hoger ligt …”.
Deel en print dit artikel
Water is ontegensprekelijk de beste drank. Onderzoek heeft aangetoond dat plat water even effectief is als bruiswater.
De studie is uitgevoerd bij 75 629 proefpersonen van wie de activiteit gedurende een week werd gemeten met een toestelletje. Ze werden in drie groepen ingedeeld:
De resultaten van die systematische peiling zijn toch wel enigszins verrassend wat de gevolgen van die stigmatisering betreft. 91% van de respondenten was het eens met de...
Lees verderOncologen hebben het in The Guardian over eenvoudige, uitvoerbare, dagelijkse dingen die ze doen om kanker te voorkomen.
Dr. Ann Van De Velde, diensthoofd Hematologie en hemostase in het UZ Antwerpen.
Dr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen