Enzym substitutietherapie (ook wel enzyme replacement therapy of ERT, genoemd). Eén van de eerste behandelmethoden die werd ontwikkeld voor lysosomale stapelingsziekten, was het vervangen van het ontbrekende enzym. Hierbij wordt een kunstmatig aangemaakte versie van het enzym intraveneus (via de bloedvaten) toegediend. Bij een heel aantal lysosomale stapelingsziekten, kan deze enzymatische substitutietherapie veel symptomen voorkomen. De behandeling heeft bijvoorbeeld een goed effect op de pijn bij de ziekte van Fabry en de bloedarmoede bij de ziekte van Gaucher. Maar de reeds opgelopen orgaanschade is onomkeerbaar. Daarom is het belangrijk om een tijdige diagnose te stellen en een behandeling te kunnen starten.
Nadelen van de enzymtherapie zijn echter dat niet alle organen goed bereikt kunnen worden (bv. bot en hersenen) en dat zich op termijn antistoffen tegen de enzymen kunnen ontwikkelen waardoor ze minder of niet meer werken.
Substraat reductie en chaperone therapieDe laatste jaren zijn er enkele nieuwe therapieën ontwikkeld, die als voordeel hebben dat ze oraal kunnen worden ingenomen, en het lichaam er geen antistoffen tegen ontwikkelt.
De eerste vorm is zogenaamde substraat reductie therapie, of SRT. Hierbij wordt de aanmaak van de afbraakproducten die zich opstapelen, geblokkeerd, waardoor schade beperkt of voorkomen wordt. Er zijn al SRTs onder andere voor de ziekte van Gaucher, en andere zijn in ontwikkeling. Een groot voordeel van SRTs is dat ze ook door de bloedhersenbarrière gaan.
Een andere recentere therapie zijn de zogenaamde chaperone moleculen. Chaperones zorgen ervoor dat de “defecte” enzymen, die door hun afwijkende vorm niet goed functioneren, weer een normale functionele vorm aannemen. Chaperone therapie kan ook eventueel gecombineerd worden met ERT. Ook deze therapie is nog slechts voor enkele lysosomale stapelingsziekten beschikbaar.
Hematopoietische stam cel transplantatie (HSCT)Bij deze behandeling worden stamcellen van een donor gebruikt, die kunnen “infiltreren” in de organen van een patiënt, en daar het benodigde enzym produceren. Er zijn echter wel beperkingen: het is een complexe en risicovolle procedure, en het effect is vaak beperkt. Echter, voor sommige stapelingsziekten of personen kan het de enige (resterende) optie zijn.
GentherapieDe lysosomale stapelingsziekten zijn, in ieder geval theoretisch, perfecte kandidaten voor gentherapie, omdat het gaat over één enkel gekend gen. Gentherapie is momenteel nog in onderzoek, en de eerste resultaten zijn hoopgevend. Het kan op twee manieren worden ingezet – ofwel door het correcte gen rechtstreeks in de getroffen organen in te brengen, ofwel door stamcellen van de patiënt te nemen en na correctie van het gen terug in te brengen. Voordeel van deze laatste techniek is dat deze cellen zich ook door de bloedhersenbarrière kunnen bewegen.
Dr Philippe Violon
In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderMensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...
Lees verderWelke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Baarmoederhalskanker
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker