Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Tiffany jongleert tussen school, sport, uitgaan met vriendinnen en haar behandeling. Ondanks haar ziekte van Pompe probeert ze een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Spierzwakte

“Vorig jaar merkte ik dat ik niet meer meekon in de turnles. Tijdens het joggen bereikte ik al snel mijn maximumsnelheid, terwijl de anderen nog maar aan het opwarmen waren. Als ik neerhurkte, kon ik niet meer rechtstaan zonder op mijn dijen te steunen. En als ik neerlag, kon ik onmogelijk mijn nek opheffen. Aanvankelijk dacht ik dat sport niets voor mij was. Maar ik had mijn conditie altijd goed verzorgd, dus klopte die uitleg volgens mij niet. Na verschillende doktersbezoeken kreeg ik de diagnose: ik heb de ziekte van Pompe.”

Pompe is een onzichtbare ziekte

“Het probleem met mijn ziekte is dat ze niet opvalt, waardoor anderen de neiging hebben om ze te vergeten. Enkele voorbeelden? Als ik op school de lift neem omdat ik de trap niet op raak, slingeren sommige leerlingen beledigingen naar mijn hoofd. Als ik ga wandelen met vriendinnen, moet ik hen vaak vragen om te vertragen. En wanneer ik tijdens de dansles een bepaalde beweging niet kan maken, doe ik liever alsof ik ze niet begrepen heb dan te wijzen op mijn handicap.”

Een doeltreffende behandeling

“Eén woensdag op twee ga ik van 11.30 tot 16 uur naar het ziekenhuis voor mijn enzymtherapie. Dat is heel lang! Gelukkig heb ik die dag twee uur studie en mis ik dus maar twee vakken: aardrijkskunde en godsdienst. Mijn vriendinnen geven me fotokopieën van de gemiste lessen, zodat ik achteraf alles kan inhalen. Tijdens die lange uren werk ik, lees ik of surf ik op mijn computer. Ik vind het vervelend, maar besef goed dat ik dat infuus niet mag overslaan. Want ik merk een duidelijk verschil sinds ik die therapie volg. Vandaag heb ik het gevoel dat mijn ziekte gestabiliseerd is en dat mijn fysieke mogelijkheden niet langer achteruitgaan. Ik voel me gewoon veel lichter als ik sport.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

07 12 2015

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop

In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...

Lees verder

25 03 2015

Lysosomale ziekten

Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag  stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...

Lees verder

25 02 2015

Lysosomale ziekten

Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?

Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe

“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...

Lees verder

03 10 2014

Lysosomale ziekten

Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen

Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING