Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Tiffany jongleert tussen school, sport, uitgaan met vriendinnen en haar behandeling. Ondanks haar ziekte van Pompe probeert ze een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Spierzwakte

“Vorig jaar merkte ik dat ik niet meer meekon in de turnles. Tijdens het joggen bereikte ik al snel mijn maximumsnelheid, terwijl de anderen nog maar aan het opwarmen waren. Als ik neerhurkte, kon ik niet meer rechtstaan zonder op mijn dijen te steunen. En als ik neerlag, kon ik onmogelijk mijn nek opheffen. Aanvankelijk dacht ik dat sport niets voor mij was. Maar ik had mijn conditie altijd goed verzorgd, dus klopte die uitleg volgens mij niet. Na verschillende doktersbezoeken kreeg ik de diagnose: ik heb de ziekte van Pompe.”

Pompe is een onzichtbare ziekte

“Het probleem met mijn ziekte is dat ze niet opvalt, waardoor anderen de neiging hebben om ze te vergeten. Enkele voorbeelden? Als ik op school de lift neem omdat ik de trap niet op raak, slingeren sommige leerlingen beledigingen naar mijn hoofd. Als ik ga wandelen met vriendinnen, moet ik hen vaak vragen om te vertragen. En wanneer ik tijdens de dansles een bepaalde beweging niet kan maken, doe ik liever alsof ik ze niet begrepen heb dan te wijzen op mijn handicap.”

Een doeltreffende behandeling

“Eén woensdag op twee ga ik van 11.30 tot 16 uur naar het ziekenhuis voor mijn enzymtherapie. Dat is heel lang! Gelukkig heb ik die dag twee uur studie en mis ik dus maar twee vakken: aardrijkskunde en godsdienst. Mijn vriendinnen geven me fotokopieën van de gemiste lessen, zodat ik achteraf alles kan inhalen. Tijdens die lange uren werk ik, lees ik of surf ik op mijn computer. Ik vind het vervelend, maar besef goed dat ik dat infuus niet mag overslaan. Want ik merk een duidelijk verschil sinds ik die therapie volg. Vandaag heb ik het gevoel dat mijn ziekte gestabiliseerd is en dat mijn fysieke mogelijkheden niet langer achteruitgaan. Ik voel me gewoon veel lichter als ik sport.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

27 06 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen?

Wat is een poortkatheter?

Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange...

Lees verder

04 06 2014

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling

Het middenrif is niet krachtig genoeg meer

Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier...

Lees verder

02 06 2014

Lysosomale ziekten

Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patië...

Lees verder

14 04 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…

“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbe...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING