Lysosomale ziekten - Mijn ziekte put me soms uit | Medipedia
Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Mijn ziekte put me soms uit

Mijn ziekte put me soms uit

Tiffany, 15 jaar

Tiffany jongleert tussen school, sport, uitgaan met vriendinnen en haar behandeling. Ondanks haar ziekte van Pompe probeert ze een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Spierzwakte

“Vorig jaar merkte ik dat ik niet meer meekon in de turnles. Tijdens het joggen bereikte ik al snel mijn maximumsnelheid, terwijl de anderen nog maar aan het opwarmen waren. Als ik neerhurkte, kon ik niet meer rechtstaan zonder op mijn dijen te steunen. En als ik neerlag, kon ik onmogelijk mijn nek opheffen. Aanvankelijk dacht ik dat sport niets voor mij was. Maar ik had mijn conditie altijd goed verzorgd, dus klopte die uitleg volgens mij niet. Na verschillende doktersbezoeken kreeg ik de diagnose: ik heb de ziekte van Pompe.”

 

 

Pompe is een onzichtbare ziekte

“Het probleem met mijn ziekte is dat ze niet opvalt, waardoor anderen de neiging hebben om ze te vergeten. Enkele voorbeelden? Als ik op school de lift neem omdat ik de trap niet op raak, slingeren sommige leerlingen beledigingen naar mijn hoofd. Als ik ga wandelen met vriendinnen, moet ik hen vaak vragen om te vertragen. En wanneer ik tijdens de dansles een bepaalde beweging niet kan maken, doe ik liever alsof ik ze niet begrepen heb dan te wijzen op mijn handicap.”

 

 

Een doeltreffende behandeling

“Eén woensdag op twee ga ik van 11.30 tot 16 uur naar het ziekenhuis voor mijn enzymtherapie. Dat is heel lang! Gelukkig heb ik die dag twee uur studie en mis ik dus maar twee vakken: aardrijkskunde en godsdienst. Mijn vriendinnen geven me fotokopieën van de gemiste lessen, zodat ik achteraf alles kan inhalen. Tijdens die lange uren werk ik, lees ik of surf ik op mijn computer. Ik vind het vervelend, maar besef goed dat ik dat infuus niet mag overslaan. Want ik merk een duidelijk verschil sinds ik die therapie volg. Vandaag heb ik het gevoel dat mijn ziekte gestabiliseerd is en dat mijn fysieke mogelijkheden niet langer achteruitgaan. Ik voel me gewoon veel lichter als ik sport.”

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen? 27 06 2014
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen?

Wat is een poortkatheter?

Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange...

Lees verder
Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling 04 06 2014
Lysosomale ziekten
Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling

Het middenrif is niet krachtig genoeg meer

Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld 02 06 2014
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patië...

Lees verder
Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z 14 04 2014
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…

“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbe...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker? 25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER


PREVENTIE IN DE KIJKER

Alle thema's
NEWSLETTER

ONZE GIDSEN

Medipedia facebook