Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Als tiener vernam Cassandra dat ze de ziekte van Fabry heeft. Ondanks de dagelijkse beslommeringen en de zorgen om de toekomst slaagt ze erin om haar ziekte te relativeren. Een teken van grote maturiteit.

De ziekte van Fabry: een zware diagnose

“Een neef van mijn moeder kampte met vrij ernstige nierproblemen. Pas een hele tijd later werd de juiste diagnose gesteld: de ziekte van Fabry. Net in die periode begon ik concentratieproblemen te krijgen, en een branderig gevoel in mijn handen en voeten. Waarna die neef voorstelde om het hele gezin een genetische test te laten ondergaan. De diagnose was onverbiddelijk: mijn broertje en ik hadden eveneens de ziekte van Fabry. Als 11-jarig meisje maakte me dat bang, want ik had al gezien hoe slecht die neef er soms aan toe was. Gelukkig stelden de artsen me gerust en schreven ze me geneesmiddelen voor tegen de pijn in mijn handen en voeten. Een paar jaar later, op mijn 13de, kreeg ik mijn eerste infusen met vervangingsenzymen.”

Ziekte van Fabry en dagelijkse beslommeringen

“Als tiener moeten leven met de ziekte van Fabry is niet altijd eenvoudig … Zo word ik heel snel moe als ik een uitstap maak en verdraag ik geen sigarettenrook. Sporten met vrienden is er niet bij, en zelfs gaan shoppen met vriendinnen is algauw te belastend. Mijn ziekte leidde ook tot problemen op school. Zo heb ik door mijn zware concentratieproblemen drie keer een jaar moeten overdoen. Ook de behandeling is soms zwaar. Ik moet om de twee weken een namiddag naar het ziekenhuis. Niet evident als al je vrienden een terrasje doen in de zon of een feestje bouwen …”

Ziekte van Fabry en zorgen om de toekomst

“Het moeilijkste is dat je weet dat de ziekte van Fabry ongeneeslijk is. Het heeft dan ook geen zin om mezelf gerust te stellen of moed in te spreken omdat ik er binnenkort vanaf zal zijn. Momenteel krijg ik elke woensdagnamiddag mijn enzyminfusen, maar volgend jaar begin ik met hogere studies … Dat bezorgt me toch wat stress, want ik weet helemaal niet hoe ik het aan boord ga leggen om geen enkele les te missen. Ik voel me trouwens al ongemakkelijk als ik tijdens mijn studentenjob een vrije namiddag moet vragen om mijn behandeling te kunnen volgen. Dus dreig ik nog meer last te krijgen als ik een volwaardige baan heb.”

Een goede levenskwaliteit behouden, ondanks de ziekte van Fabry

“Af en toe heb ik wel eens een moment van zwakte of een dip. Toch heb ik me altijd getroost met de gedachte dat er ergere gevallen zijn dan ik. Ik ben niet blind, zit niet in een rolstoel en leid al bij al een vrij normaal leven. Vaak hoor je dat de adolescentie een bijzonder moeilijke periode is om zo’n diagnose te krijgen. Toch ben ik daar niet zo zeker van, integendeel: de ziekte lijkt me net moeilijker te aanvaarden als volwassene, want dan moet je breken met bepaalde gewoonten en je levensstijl aanpassen. Zelf ben ik als het ware met mijn ziekte opgegroeid. Ze maakt dus wezenlijk deel uit van mezelf en mijn leven.”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING